Metakromaattinen leukodystrofia on sanahirviö, joka mullisti hetkessä 10-vuotiaan Alma Kortell-Sandvikin ja tämän perheen elämän.

Etenevä neurologinen sairaus on niin harvinainen, että vuosittain diagnoosin saa vain yksi tai kaksi ihmistä. Perinnöllinen sairaus on vakava eikä siihen tunneta parantavaa hoitoa. Lopulta sairaus johtaa kuolemaan.

Kokkolassa perheineen asuvalla Almalla se todettiin viime syksynä pitkään jatkuneiden tutkimusten jälkeen. Diagnoosia olivat edeltäneet motorisesti erittäin taitavalla tytöllä yhtäkkiä ilmenneet tasapainohäiriöt sekä käytösoireet.

– Todennäköisyys on yhtä suuri kuin saada lottovoitto, mutta meidän perheemme kohdalle se osui, sanoo Alman äiti, Sara Kortell.