Suomalaisista suvuista on löytynyt kaksi uutta perinnöllistä tulehdussairautta. Suomalais-ruotsalainen tutkijaryhmä löysi sairaudet ja niiden syyksi paljastuneet NFKB1-geenin geenivirheet suomalaisista suvuista.
Tutkijoiden mukaan NFKB1-geeni on tärkeä tulehdusreaktioiden säätelijä, ja tunnistettujen geenivirheiden osoitettiin johtavan joko liian vaimeaan tai liian aktiiviseen immuunipuolustusreaktioon.
Yksi tunnistetuista NFKB1-geenivirheistä aiheutti Behcetin taudin kaltaista verisuonitulehdusta, joka aiheuttaa muun muassa vaikeita haavaumia limakalvoille. Lisäksi potilailla oli märkäisille infektioille altistavaa vasta-ainepuutosta.
Toisesta suvusta löydetty geenivirhe johtaa lähes täyteen NFKB1-puutokseen, joka altistaa potilaat pienienkin toimenpiteiden yhteydessä vaikealle pehmytkudostulehdukselle.
Geenivirheen tunnistamisella on tutkijoiden mukaan monissa tapauksissa suuri merkitys harvinaissairauksia sairastavien potilaiden hoidon ja ennusteen kannalta.
Tutkimuksen tulokset julkaistiin 20. tammikuuta immunologian alan arvostetuimmassa tiedejulkaisussa, Journal of Allergy and Clinical Immunology –lehdessä.
Tutkimushankkeessa oli mukana tutkijoita muun muassa Helsingin yliopistosta, Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta, Tukholman Karoliinisesta instituutista sekä Helsingin, Tampereen ja Oulun yliopistosairaaloista.