Suomesta on löytynyt periytyvä aivosairaus, joka aiheuttaa lievää tai keskivaikeaa älyllisen kehityksen viivästymistä, kertoo Helsingin yliopisto.
Sairaus näkyy aivojen magneettikuvauksessa otsa- ja ohimolohkojen alueelle painottuvana aivokuoren poimujen paksuuntumisena, jos sitä osataan epäillä. Sen jälkeen tauti voidaan varmistaa geenitestillä.
Vakavat aivosairaudet ovat yleensä yhden geenin virheen aiheuttamia.
Helsingin yliopiston tutkijat tunnistivat uuden sairauden yhteistyössä Nijmegenin ja Oulun yliopiston tutkijoiden kanssa. Sen aiheuttaa CRADD-geenin perustajamutaatio.
Mutaatio on rikastunut Pohjois-Pohjanmaan ja Kainuun alueelle, yliopiston tiedotteessa kerrotaan.
CRADD-geeni vaikuttaa aivojen normaaliin kehitykseen muun muassa estämällä solukuolemaa.
Sen mutaation aiheuttama tauti löytyi, kun epäselvää kehitysviivästymää tutkittiin koko perimän analyyseillä kainuulaisilla ja pohjoispohjalaisilla potilailla.
Tutkimuksessa 22 potilaalta löydettiin sama molemmilta vanhemmilta peittyvästi periytynyt tautimutaatio. Näissä tapauksissa vanhemmat olivat terveitä kantajia.
– GRADD-geenin mutaation aiheuttamaa kehitysviivästymää luonnehtii lievä tai keskivaikea älyllisen kehityksen viivästymä. Taudin ensimmäinen oire on puheenkehityksen viivästymä. Lisäksi puolella potilaista esiintyi neuropsykiatrisia oireita ja muutamilla EEG-muutoksia tai lievää epilepsiaa, sanoo tutkimusta johtanut dosentti Irma Järvelä Helsingin yliopistosta.
– Vanhin potilas on 77-vuotias ja nuorin 4-vuotias. Lisäksi muutamalla potilaalla sairaus oli niin lievä, että se oli jäänyt diagnosoimatta. Nämä potilaat olivat noin 50-vuotiaita. Nykyisin lapset tutkitaan tarkemmin, jos puheenkehitys jää jälkeen.
Tauti voidaan todeta aivojen magneettikuvauksessa otsa- ja ohimolohkojen alueelle painottuvana aivokuoren poimujen paksuuntumisena, joka johtaa tautigeenin jäljille.
– Kyseessä on uusi tunnistettu perustajamutaation rikastuminen suomalaisväestöön, joka voidaan nyt siis varmistaa geenitestillä, Järvelä sanoo.
Tutkimus on hyväksytty julkaistavaksi European Journal of Human Genetics -lehdessä.