Rintasyövistä todennäköisesti suurempi osa selittyy perintötekijöillä kuin on tähän asti luultu.
"Uskon, että syöpään sairastumiseen tarvitaan aina myös jonkinasteinen perinnöllinen alttius ympäristötekijöiden lisäksi", kertoo professori Robert Winqvist Oulun yliopistosta.
Winqvistin tutkimusryhmä sai marraskuussa Syöpäsäätiöltä 200 000 euron apurahan rintasyövän perinnöllisen alttiuden tutkimiseen.
Vahvasti perinnölliseen rintasyöpään voi sairastua jo nuorena, ja se on usein tavallista aggressiivisempi ja herkemmin uusiutuva.
Arviolta joka kymmenes rintasyöpä johtuu geenivirheestä, joka aiheuttaa kantajalleen yli 50 prosentin riskin sairastua. On siis todennäköisempää, että hän sairastuu syöpään kuin pysyy terveenä.
Lisäksi tunnetaan sairastumisriskiä kohtalaisesti tai vain vähän nostavia geenivirheitä. Winqvistin mukaan hiukan riskiä kohottavat muutokset ovat hyvin yleisiä väestössä. Jos ne kasautuvat samalle ihmiselle, sairastumisriski kasvaa.
"Meillä kaikilla on erilaisia geneettisiä alttiustekijöitä, mutta suurimmalle osalle niistä ei ole koskaan haittaa."
Joiltakin syöpäpotilailta löytyy useita syöpäriskiä lisääviä geenivirheitä.
Tutkijat ovat löytäneet myös rintasyövältä suojaavia tekijöitä, joiden avulla dna-muutokset korjautuvat normaalia tehokkaammin.
Joissakin suvuissa on paljon rintasyöpää. Oulun seudulta tiedetään noin 150 rintasyöpäsukua.
Valtaosaa perinnöllisten rintasyöpien alttiusgeeneistä ei tunneta, mutta tietämys lisääntyy.
Parhaiten tunnetaan rintasyövän riskiä lisäävät muutokset BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, mutta nämä selittävät vain osan perinnöllisistä rintasyövistä.
Winqvistin ryhmä on tunnistanut uusia merkittäviä rintasyövän alttiusgeenejä pohjoissuomalaisilta tutkimuspotilailta.
Ryhmä löysi ensimmäisenä maailmassa rintasyöpään liittyvän toimintavirheen PALB2-geenissä vuonna 2007. Se kuusinkertaistaa rintasyöpäriskin.
"Toimintavirhe PALB2-geenissä löytyy arviolta yhdeltä prosentilta rintasyöpäpotilaista, BRCA1- tai BRCA2-muutos ehkä yhteensä puoleltatoista prosentilta", Winqvist kertoo.
Winqvistin ryhmä jatkaa PALB2-geenivirheen tutkimusta selvittämällä sen aiheuttamia solutason toiminnallisia muutoksia, jotka voivat johtaa syöpään.
Tarkoitus on löytää kaikki perinnöllisen rintasyöpäalttiuden taustalla olevat keskeiset tekijät ja oppia tuntemaan niiden vaikutusmekanismit.
"Geenimuutoksiinliittyvä rintasyöpä voi olla aggressiivinen ja huonoennusteinen. On tärkeää, että tällaiset muutokset pystytään tunnistamaan, jotta potilaille voidaan antaa tehokasta ja kohdennettua hoitoa."
Tavoitteena on tunnistaa sairastumiseen altistava geenimuutos yhä useammassa rintasyöpäsuvussa. Silloin voidaan tarjota seurantaa syövän toteamiseksi varhain niille suvun jäsenille, joilta muutos löytyy.
Syöpäalttiuden biologisen taustan parempi ymmärtäminen voi lisätä mahdollisuuksia tehokkaampaan hoitoon.
"Kaiken, mitä teemme, pitäisi viime kädessä hyödyttää potilasta", Winqvist toteaa.
PALB2-geenimuutosta on etsitty tutkimuspotilailta. Muutoksen omaavat ihmiset eivät vielä tiedä kohonneesta riskistään.
Oysin perinnöllisyysneuvonnassa käyneille rintasyöpäpotilaille, joiden sairastumisalttius ei selity BRCA1- tai BRCA2-geenivirheellä, on tarjottu kesästä asti mahdollisuutta testauttaa, onko heillä muutos PALB2-geenissä. Tutkimuksessa arvioidaan PALB2-muutoksen mukaanottoa syövän perinnöllisyysneuvontaan.
"Projektissa mukana olevat potilaat saavat ensi vuoden alkupuolella tietää, onko heillä tätä muutosta."
Jos suvussa on paljon rintasyöpää, sairaaloiden perinnöllisyysklinikat voivat testata verikokeesta, onko potilas BRCA1- tai BRCA2-alttiusgeenin kantaja. Kun kohonneen syöpäriskin taustalta löytyy geenivirhe, myös potilaan sukulaiset pääsevät halutessaan testiin.
Terveitä riskigeenin kantajia seurataan säännöllisesti, jotta syöpä voidaan löytää ja hoitaa ajoissa.
"Moni geenivirhettä kantava nainen harkitsee rintojen poistoa. Rintojen poisto on yleistynyt Suomessa, koska se on parhaita tapoja suojautua syövältä."
Alttiusgeenin kantaja voi sairastua muihinkin syöpiin tavallista herkemmin. Esimerkiksi BRCA1- ja 2-muutokset lisäävät myös munasarjasyöpäriskiä.