Suomalaistutkijoiden löytämä aivolisäkkeen kasvaimille altistava AIP-geeni (aryl hydrocarbon receptor interactin protein) vahvisti lääketieteessä jo pitkään epäillyn arvion siitä, että on olemassa perinnöllistä alttiutta sairastua aivolisäkekasvaimen aiheuttamaan jättikasvuisuuteen tai akromegaliaan eli kärkikasvuisuuteen.
Tutkimuksen mukaan kuudellatoista prosentilla akromegaliaa sairastavista oli sairastumisalttiutta lisäävä geenivirhe.
Geenin löytymisen kannalta avainasemassa olivat Oulun yliopistollisen sairaalan akromegalia- ja gigantismipotilaat ja heidän sukulaisensa. Tutkimuksen aineistona käytettiin muun muassa kahden pohjoispohjalaisen suvun verinäytteitä. Aineisto koottiin pääasiassa viime vuonna.
Tutkimusryhmän johtajan, akatemiaprofessori Lauri A. Aaltosen mukaan Oysissa kootussa tutkimusaineistossa ilmeni, että Pohjois-Pohjanmaalla esiintyy AIP-geenin tiettyä mutaatiota useilla henkilöillä ilman, että he välttämättä olisivat toisilleen sukua.
Toisaalta tutkimuksessa yhdistettiin sukututkimustietojen perusteella toisiinsa kaksi pohjoispohjalaista akromegaliasukua. "Geenivirhe on siis peräisin ainakin 1700-luvulta", tutkimusaineiston koonnut Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyslääketieteen klinikan tutkijalääkäri Outi Vierimaa kertoo.
Harva geeniä kantava sairastuu
Akromegalian ilmaantuvuus on hyvin pieni, vaikka ihminen geenivirhettä kantaisikin. Vuosittain Suomessa sairastuu parikymmentä ihmistä. Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirin alueella muutama sairastuu vuosittain, samoin pääkaupunkiseudulla.
Sairastuvuudessa ei ole maantieteellisiä eroja. Sairauden aiheuttaa aivolisäkkeessä oleva kasvain, joka erittää kasvuhormonia. Aikuisiällä ilmaantuva kasvain aiheuttaa kärkikasvuisuutta eli esimerkiksi jalkaterien, nenän tai leuan liikakasvua.
Gigantismitapaukset
harvinaisia
Jos kasvaimen saa nuorella iällä kasvuvaiheessa, se ilmenee liiallisena pituuskasvuna. Tällöin ei puhuta akromegaliasta vaan jättikasvuisuudesta eli gigantismista.
Vierimaan mukaan gigantismitapaukset ovat kuitenkin erittäin harvinaisia ja niitä pystytään hoitamaan leikkauksella ja lääkkeillä. Jo neuvolassa ja kouluterveydenhuollossa tapauksiin voidaan nykyään puuttua varhaisessa vaiheessa lasten pituuskäyriä seuratessa. Jättiläisiä ei siis nykyään pääse enää syntymään.
Jättikasvuisuudesta kärsi esimerkiksi vuosina 1909-63 elänyt Suomen suurin mies Väinö Myllyrinne, joka oli pisimmillään 251,4 senttimetriä pitkä.
Tiedelehti Science
kiinnostui löydöstä
Amerikkalainen tiedelehti Science julkaisee tänään perjantaina suomalaistutkijoiden geenilöydön. Tämä kertoo Vierimaan mukaan omalta osaltaan tutkimuksen merkittävyydestä.
Jo geenilöytö sinällään on mielenkiintoinen. Vielä ei esimerkiksi tiedetä, miksi geeni altistaa aivolisäkkeen kasvaimille tai onko muualla Suomessa olevilla potilailla samaa geenivirhettä. Tutkimustyötä on siis vielä edessä.
"Löytö on merkittävä myös siksi, että tutkijaryhmät sekä Euroopassa että Amerikassa ovat myös etsineet geeniä. Me ehdimme ensiksi", Vierimaa kertoo.
Akatemiaprofessori Aaltosen tutkimusryhmä kuuluu Helsingin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan molekyyli- ja syöpäbiologian tutkimusohjelmaan ja se on osa Suomen Akatemian genomitiedon hyödyntämisen huippuyksikköä.