Harvinaisten sairauksien diagnoosit viivästyvät Suomessa joskus vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Potilaita pompotellaan terveydenhuollossa paikasta toiseen, kun oudoille oireille ei löydy selitystä.
”Lääkäri ei osaa epäillä sellaista, mistä hän ei ole tietoinen. Osa potilaista voi olla kokonaan ilman diagnoosia”, Oulun yliopistollisen sairaalan sisätautiopin professori Markku Savolainen kertoo.
Moniin harvinaissairauksiin ei ole lääkehoitoa, koska lääkeyhtiöillä ei ole kiinnostusta kehittää lääkkeitä pienelle potilasryhmälle.
”Lääkekehittely on kallista. Kustannuksia ei saada takaisin, kun lääkkeellä ei ole miljoonia käyttäjiä maailmassa”, Savolainen jatkaa.
Muita sairauksia varten kehitetystä lääkkeistä voi olla apua harvinaissairauksien oireiden lievityksessä, mutta niillä ei ole korvattavuutta harvinaiseen sairauteen.
”Kaiken kaikkiaan terveyspalvelujärjestelmä ei vastaa riittävästi harvinaissairaiden tarpeisiin”, lääkintöneuvos Jaakko Yrjö-Koskinen sosiaali- ja terveysministeriöstä sanoo.
Nyt tilanne on muuttumassa. Sosiaali- ja terveysministeriön asettama ryhmä on laatinut ehdotuksen kansalliseksi harvinaissairauksien ohjelmaksi. Raportti luovutetaan peruspalveluministerille lähiaikoina.
Ryhmä ehdottaa, että yliopistosairaaloihin perustetaan harvinaisten sairauksien yksikkö tämän potilasryhmän hoidon ja diagnostiikan parantamiseksi.
Jopa yli 300 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus, vamma tai epämuodostuma.