Helsingin yliopistossa perjantaina tarkastettava väitöskirja tuo uutta tietoa suomalaiseen tautiperintöön kuuluvasta Hervan taudista eli LCCS:tä, joka johtaa kuolemaan jo sikiöasteella. Lääketieteen lisensiaatti Niklas Pakkasjärvi paikansi LCCS-tautigeenin kromosomiin 9q34.1, mutta itse geeniä ei ole vielä tunnistettu.
Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu kaksi sikiökaudella kuolemaan johtavaa artrogrypoosia eli synnynnäistä usean nivelen virheasentoa tai jäykistymää. Niistä LCCS on yleisempi, vuosina 1987--2002 sen ilmaantuvuus Suomessa oli rekisteritietojen perusteella 1/25 300 synnytystä.
Kun LCCS-sikiöiden selkäydinnäytteitä tutkittiin RNA-mikrosirumenetelmällä, havaittiin useita muutoksia liikehermosolujen ja selkäytimen kehityksen kannalta keskeisissä tekijöissä ja lisäksi havaittiin viitteitä keskushermoston tukisolujen toimintahäiriöistä.
Pakkasjärvi selvitti Hervan taudin molekyylitason mekanismeja. Väitös on koko maailmassa ensimmäisiä tutkimuksia, joissa on käytetty ihmisperäisiä kantasoluja tautimekamismien tutkimuksiin.
Soluviljelymallilla tehty tutkimus osoitti, että LCCS-sikiöiden kantasolut jakaantuvat normaalia nopeammin ja että ne kykenevät erilaistumaan erityyppisiksi hermosoluiksi. Kun soluja tutkittiin mikrosirumenetelmällä, havaittiin kuitenkin muutoksia keskeisissä kehitysgeeneissä jo erilaistumisvaiheessa.
"Vaikuttaa siltä, että LCCS-sikiöiden hermostolliset kantasolut kykenevät erilaistumaan, mutta tautimekanismi on aktiivisimmillaan vasta erilaistumisvaiheen jälkeen", Pakkasjärvi toteaa.