Helsinki Stakesin asiantuntijaryhmä esittää sosiaali- ja terveysministeriölle harkittavaksi vastasyntyneiden vauvojen laajennettujen seulontatutkimusten aloittamista Suomessa.
Seulonnan avulla voitaisiin estää vuosittain 5-10 vastasyntyneen kuolema tai vaikea vammautuminen harvinaisen aineenvaihduntasairauden vuoksi. Kustannukset olisivat noin 2,5 miljoonaa euroa vuodessa eli noin 45 euroa vastasyntynyttä kohden.
Stakes julkaisi seulontaraportin tiistaina. Ministeriö on perustanut asian selvittämiseksi laajapohjaisen työryhmän, joka kokoontuu elokuussa.
Vauvoille ja heidän vanhemmilleen seulonta olisi helppo. "Sitä varten otetaan kantapäästä pieni veritäplä, joka imeytetään pahvialustalle. Verinäyte otetaan vauvan ollessa kolmen päivän ikäinen. Näyte voidaan ottaa synnytyssairaalassa, tai terveydenhoitaja voi tehdä sen ensimmäisellä kotikäynnillä", kertoi asiantuntijalääkäri Ilona Autti-Rämö.
Seulonta edellyttää kaikkien vastasyntyneiden eli vuosittain noin 56 000 vauvan verinäytteen tutkimista. Stakesin asiantuntijaryhmä on valinnut seulaan viisi harvinaista, synnynnäistä aineenvaihduntatautia. Osalla näitä tauteja sairastavista vauvoista varhain aloitettu oikea hoito estää vammautumisen tai kuoleman. Nykyisin tämä on mahdollista vain, jos taudin riski tiedetään perheessä etukäteen.
"Keskimäärin 5-10 sairaan vastasyntyneen löytäminen vuositasolla voi tuntua pieneltä, mutta sen avulla pystytään estämään 1-3 lapsen kuolema ja 1-5:n vammautuminen sekä yhden lapsen tehohoitojakso. Lisäksi yhdellä vastasyntyneellä voidaan nopeuttaa oikean sukupuolen tunnistamista", Autti-Rämö kertoi.
Vastaavanlaisia seuloja käytetään jo useissa Euroopan maissa ja Yhdysvalloissa. Esimerkiksi Saksassa ja Ruotsissa ilmainen, vapaaehtoinen tutkimus tehdään lähes kaikille vastasyntyneille.
"Seulontaan liittyvä eettinen ongelma ovat väärät positiiviset vastaukset, jotka aiheuttavat aiheetonta hätää ja epävarmuutta", kertoi eettisen neuvottelukunnan Etenen pääsihteeri Ritva Halila. Esimerkiksi Saksassa ja Australiassa yhtä sairasta vauvaa kohden tulee kaksi väärää positiivista löydöstä. Lopullinen varmuus saadaan kuitenkin nopeasti jo lähimmän vuorokauden aikana.
Vastasyntyneiltä seulotaan Suomessa tällä hetkellä vain kilpirauhasen vajaatoiminta, joka hoitamattomana johtaa kehitysvammaisuuteen.
Kaikki näytteet
yhteen laboratorioon
Seula on asiantuntijoiden mukaan Suomessa maailman paras ja sillä löydetään vuosittain noin 20 sairasta vauvaa. Tutkimusten piiriin esitetyt uudet aineenvaihduntasairaudet ovat kilpirauhastautiakin harvinaisempia.
"Seulontaa varten olisi perustettava uusi valtakunnallinen laboratorio, johon keskitettäisiin kaikki näytetutkimukset. Näytteet voitaisiin lähettää tutkittaviksi myös ulkomaille, mutta eräissä taudeissa jo muutaman päivän viime on kohtalokas ja voi johtaa vauvan menehtymiseen tai elinikäiseen vammautumiseen", kertoi tutkimusprofessori Marjukka Mäkelä.
Uusilla laboratoriotekniikoilla voidaan yhdellä testillä tutkia pienestä veritäplästä jopa 30-40 aineenvaihduntatautia. Niiden yleisyys vaihtelee eri maissa, ja jokainen maa valitsee omiin oloihinsa soveltuvan seulontapaketin.
Asiantuntijat pelkäävät, että jos Suomessa ei järjestetä ilmaista valtakunnallista seulontaa, kaupalliset yritykset alkavat markkinoida niitä yksityisten laboratorioiden kautta. Tällä hetkellä palvelua voi ostaa internetistä.
Dosentti Martin Renlundin mukaan seulontoihin liittyvä eettinen ongelma on sekin, mitä vuosittain kertyville kymmenille tuhansille näytteille tehdään tutkimuksen jälkeen. "Ruotsissa Anna Lindin murhaaja löytyi seulonta-arkiston avulla", Renlund kertoi.