Uudessa suomalaisaineistoon pohjautuvassa geenitutkimuksessa on löydetty 26 aiemmin tuntematonta sydän- ja verisuonitautien sekä metabolisen oireyhtymän geneettistä riskitekijää.
Niistä valtaosaa ei joko tiedetä esiintyvän lainkaan muiden väestöjen geeniperimässä tai ne ovat suomalaisessa väestössä ainakin 20 kertaa yleisempiä kuin muualla.
Tutkimuksen aineistot valittiin Itä- ja Pohjois-Suomesta, koska Suomen asutushistorian tiedetään tarjoavan geenitutkimukselle monia etuja.
– Tuloksemme osoittavat jälleen kerran suomalaisen perimän hyödyntämisen edut lääketieteellisessä tutkimuksessa, tutkimukseen osallistunut professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta kertoo yliopiston tiedotteessa.
– Arviomme mukaan vastaavien tulosten saaminen muita väestöjä tutkimalla vaatisi satojen tuhansien tai jopa miljoonien näytteiden analysointia ja myös maksaisi monikymmenkertaisesti enemmän.
Nyt tunnistettujen riskitekijöiden mahdollisen lääketieteellisen merkittävyyden selvittämiseen tarvitaan vielä jatkotutkimuksia. Tutkijat pystyivät kuitenkin jo nyt osoittamaan, että osa geenimuutoksista liittyy myös sairausriskeihin, kuten sydänkohtauksen tai haimatulehduksen riskiin.
Tutkimuksen aineisto koostui lähes 20 000 suomalaisesta. Tutkijat kartoittivat sekvensoimalla perimän proteiineja ja etsivät geeneistä harvinaisia, geenin toimintaan liittyviä muutoksia. Sen jälkeen tutkijat selvittivät, onko löytyneillä geenimuutoksilla merkitystä sydänsairauksien tai aineenvaihdunnallisen terveyden kannalta.
Tämä tehtiin testaamalla geenimuutosten yhteys yli kuuteenkymmeneen tärkeään laboratoriomuuttujaan tai mittaustulokseen, kuten vyötärönympärykseen ja veren rasva-, sokeri- ja tulehdusarvoihin.
Kansainvälisen yhteistyöhankkeen tulokset julkaistiin arvostetussa Nature-tiedelehdessä eilen 31. heinäkuuta. Tutkimusta johtivat Washingtonin yliopiston, Kalifornian yliopiston ja Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:in tutkijat. Suomesta tutkimukseen osallistui lisäksi tutkijoita muun muassa Terveyden- ja hyvinvoinnin laitokselta (THL) ja Itä-Suomen ja Oulun yliopistoista.
Tutkimus perustui THL:n FINRISKI-väestöaineistoon ja Itä-Suomen yliopiston METSIM-tutkimukseen.
Suomalaistutkijat pitävät erittäin lupaavana sitä, että jo 20 000 näytteen avulla saatiin paljon uutta ja tärkeää tietoa kansantautien taustalla vaikuttavista geeneistä.