Laaja kansainvälinen tutkimus vahvistaa uuden geenin merkitystä merkittävänä rintasyöpäalttiustekijänä. Geeni on PALB2.
New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistuun tutkimukseen osallistui tutkijoita 17 keskuksesta ja kahdeksasta eri maasta. Suomesta mukana oli tutkijoita neljästä yliopistosta tai yliopistollisesta sairaalasta eli Oulusta, Kuopiosta, Tampereelta ja Helsingistä.
Suomalaisjohtoinen työryhmä osoitti vuonna 2006 ensimmäisenä maailmassa synnynnäisen PALB2-geenimutaation yhteyden suurentuneeseen riskiin sairastua rintasyöpään.
Nyt julkaistu tutkimus osoitti, että naisilla, joilla on harvinainen PALB2-geenin mutaatio, on keskimäärin 35 prosentin riski sairastua rintasyöpään 70 ikävuoteen mennessä. Sairastumisriski oli kuitenkin riippuvainen suvun syöpätaustasta.
Uusista tutkimustuloksista on hyötyä erityisesti perinnöllisyysneuvonnassa. Geenitesti voidaan ottaa kliiniseen käyttöön ja tunnistetut PALB2-mutaation kantajat voidaan ohjata tehostetun syöpäseurannan pariin.
Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikassa on viime vuodesta alkaen tarjottu mahdollisuutta suomalaisen PALB2-mutaation kantajatestaukseen. Mutaatiokantajille on tarjottu tehostettua syöpäseurantaa.