Terveydenhuollossa käytetään rutiinisti jo tuhansia geenitestejä. Professori Päivi Peltomäki Helsingin yliopistosta testaa erityisesti perinnöllistä paksusuolisyöpää. Epäily perinnöllisestä syövästä herää, jos suvussa on useita tai poikkeuksellisen nuorena tautiin sairastuneita.
Syöpä on yleinen tauti, josta vain pieni osa on perinnöllisiä. "Syövistä arviolta viisi prosenttia liittyy yhden geenin virheisiin, mutta ehkä joka kolmanteen syöpään liittyy jonkinasteinen perinnöllinen osuus", Peltomäki sanoo.
Jos syövän syntyyn vaikuttaa usea geeni, kukin niistä aiheuttaa usein vain pienen, tyypillisesti puolitoistakertaisen riskin lisäyksen. Ihmisen elämäntavat ja ravintotottumukset vaikuttavat riskiin enemmän. Siksi näitä geenivirheitä ei testata.
Yhden geenin virheestä johtuvissa syövissä tilanne on selkeämpi. Peräti 80 prosenttia niistä, joilta löytyy perinnöllistä paksusuolisyöpää aiheuttava geenivirhe, sairastuu syöpään.
He sairastuvat keskimäärin 40-50-vuotiaana, osa jo alle 20-vuotiaana. Suomessa on yli 200 sukua, joilta tämä geenivirhe löytyy. Testiin haluavat saavat perinnöllisyysneuvontaa ennen ja jälkeen testin.
Jos geenivirhe löytyy, tautia voidaan ehkäistä. Geenivirheen omaavat ohjataan säännöllisiin suolen tähystyksiin, joissa pyritään löytämään syövän esiesteet eli polyypit hyvänlaatuisina. Kun ne poistetaan, syövän kehitys estyy. Lisäksi tutkitaan aspiriinin vaikutusta paksusuolisyövän ehkäisyssä.
"Valtaosa testatuista ottaa positiivisenkin tuloksen myönteisesti, koska se poistaa asiaan liittyvän arvailun."