Suo­mes­ta löy­ty­nyt uusi äk­ki­kuo­le­ma­gee­ni

Suomesta on löytynyt uusi äkkikuolemia aiheuttava geeni. Suomalais-amerikkalaisessa tutkimuksessa löydettiin uusi, nuorten ja nuorten aikuisten rytmihäiriöperäisiä äkkikuolemia aiheuttava geeni, joka paikannettiin suomalaisten rytmihäiriösukujen geenitutkimuksissa.

Suomesta on löytynyt uusi äkkikuolemia aiheuttava geeni. Suomalais-amerikkalaisessa tutkimuksessa löydettiin uusi, nuorten ja nuorten aikuisten rytmihäiriöperäisiä äkkikuolemia aiheuttava geeni, joka paikannettiin suomalaisten rytmihäiriösukujen geenitutkimuksissa.

Geeni on nimeltään ryanodiinireseptorigeeni eli RYR2 ja se vaikuttaa solunsisäiseen kalsiumaineenvaihduntaan. Geenivirheitä alettiin etsiä niistä suomalaisista suvuista, joissa viime vuosikymmeninä on sattunut useita alle 30-vuotiaiden selittämättömiä äkkikuolemia. Osa sukujen jäsenistä on myös kärsinyt rasituksessa esiin tulevista rytmihäiriöistä. Oireet aiheuttava tauti on nimetty perinnölliseksi monimuotoiseksi kammiotiheälyöntisyydeksi.

Taudin toteaminen on ollut vaikeaa, sillä potilailla ei ole ilmennyt mitään rakenteellisia sydänmuutoksia. Taudin harvinaisuus voi sen sijaan johtaa vääriin päätelmiin esimerkiksi epilepsiasta.

Ilmoita asiavirheestä