Suomesta on löytynyt uusi perinnöllinen Alzheimerin taudin muoto. Helsingin yliopiston professorin Matti Haltian tutkimusryhmän löydössä on kyse uudenlaisesta geenivirheestä, joka aiheuttaa muun muassa alaraajojen jäykkähalvausta.
Haltia kertoi löydöksestä Suomen Akatemian Ikääntymisen tutkimusohjelman arviointiseminaarissa Helsingissä maanantaina.
Professorin mukaan uuden tautimuodon löytyminen avaa entistä enemmän mahdollisuuksia Alzheimerin taudin parantamiseen tulevaisuudessa. Vaikka valtaosa, jopa 95 prosenttia, Alzheimer-potilaista sairastaa taudin niin sanottua tavallista muotoa, perinnöllisten tautimuotojen synnyn selvittäminen on avain myös ei-perinnöllisten Alzheimerin tautimuotojen suitsimiseksi.
"Alzheimerin tauti ei ole yksi tauti, vaan tautien rypäs ja dementia niiden oire. Vain noin viitisen prosenttia kaikista Alzheimerin tautia potevista sairastaa geneettisesti perinnöllisiä tautimuotoja, joita on useampiakin kuin tämä Suomesta löydetty. Nyt löydetty suomalaismuoto ja muut perinnölliset Alzheimerin tautimuodot ovat siis hyvin harvinaisia", Haltia kuvaa.
Perinnöllisessä tautimuodossa tapahtuu Haltian mukaan niin sanottujen pumpulipalloplakkien kertymistä aivokuorelle. Plakeista puuttuu perinteisten Alzheimer-plakkien amyloidiydin. Löydön jälkeen myös muista maista on löytynyt tätä tautimuotoa.
"Ainakin Yhdysvalloissa, Britanniassa, Belgiassa, Australiassa sekä Japanissa on suomalaislöydöksen jälkeen havaittu kyseistä tautimuotoa. Mikään ei siis viittaa siihen, että kyseessä olisi vain suomalaisille tyypillinen geenivirhe", Haltia mainitsee.
Lääkkeitä kehitteillä
Haltian ryhmän löytö muuttaa osaltaan Alzheimerin taudin syntykäsityksiä, sillä löydös on lisännyt maailman Alzheimer-tutkijoiden tietämystä perinnöllisten muotojen kehittymisestä. Kun näiden tautien syntymekanismi alkaa olla selvillä, päästään kehittämään myös lääkitystä.
"Alzheimerin tautiinhan ei ole kuin hidastavaa lääkitystä, jolla voidaan osalla potilaista siirtää taudin kulkua muutamilla vuosilla. Kehitteillä on kuitenkin lääkkeitä ja rokote, joista osa on eläinkokeiden tasolla ja osa koeputkivaiheessa. Niistä on saatu hyviä tuloksia, mutta kestää vielä aikansa, ennen kuin uudet lääkkeet ovat potilaiden ulottuvilla", professori toppuuttelee.
Alzheimerin tautia sairastaa Suomessa ainakin noin 50 000 ihmistä, mutta todennäköisesti luku on arvioitu alakanttiin. Haltian tutkimusryhmän mukaan Alzheimerin tauti on yli 85-vuotiailla luultua yleisempää. Tutkijoilla on professorin mukaan vielä pitkä matka tavallisen Alzheimerin taudin syiden ytimeen. Päinvastoin kuin periytyvässä, geenivirheeseen paikantuvassa Alzheimerin taudissa, tavallisen tautimuodon synnystä ei vielä tiedetä juuri mitään.
p>