Oulu
Downin oireyhtymää seulovaa trisomiatestiä aletaan tarjota oululaisille äideille jo 9.-11. raskausviikolla eli kuukautta aikaisemmin kuin tähän saakka.
"Seulonnan varhentaminen tapahtuu äitien toivomuksesta. Odottavat äidit haluavat tietoa lapsen terveydentilasta mahdollisimman varhain", professori Markku Ryynänen Oysin naistenklinikasta kertoo.
Downin oireyhtymä on sikiön kromosomipoikkeavuuksista yleisin. Oulussa se todetaan vuosittain 2-3 vastasyntyneellä. Seulontatesti tehdään äidin verinäytteestä ja se paljastaa 50-70 prosenttia riskiraskauksista. Seulontaa on testattu Suomessa Kuopion ja Oulun yliopistosairaaloiden alueella tutkimuksessa, johon osallistui 4 600 raskaana olevaa naista.
"Seulalla haetaan riskiryhmiä, joille voidaan tarjota lisätutkimuksia. Downin oireyhtymä voidaan lopullisesti varmistaa vain kromosomitutkimuksesta, joka tehdään istukkanäytteestä tai lapsivedestä", professori Ryynänen kertoo.
Lisätutkimukset ovat suuritöisiä ja niihin liittyy pieni, noin 0,5 prosentin keskenmenon riski. Tämän vuoksi on tärkeää, että jatkoselvitykset voidaan keskittää vain riskiraskauksiin.
Markku Ryynäsen mukaan oululaisäideistä vain noin puolet on osallistunut vapaaehtoiseen seulontaan. Tutkimus on tähän saakka tehty keskiraskauden aikana noin 18. viikolla, jolloin äiti jo tuntee sikiön liikkeet. Kun seulonta aletaan tehdä kuukautta aikaisemmin, osallistumishalukkuuden odotetaan kasvavan.
"Äidit ovat halunneet seulonnan aikaistamista. Jos tulos on poikkeava, pariskunnille jää enemmän aikaa miettiä omaa ratkaisuaan. Jos he päätyvät raskauden keskeyttämiseen, alkuraskauden aikana se on henkisesti helpompaa kuin jos raskaus on jo edennyt pitkälle."
Tärkeää on myös, että pariskunnat voivat pitää sikiön mahdollisen sairauden ja raskauden keskeytyksen yksityisasiana. Jos raskaus jo näkyy ja siitä kerrottu ystäville ja naapureille ja iloittu yhdessä heidän kanssaan, poikkeava testitulos on vanhemmille kova isku.
Markku Ryynänen kertoo, että äidit voivat haluta seulontaa, vaikka eivät suostuisi keskeytykseen. "He haluavat ennen kaikkea tietää, miten sikiö voi, ja ettei mahdollinen sairaus tai vamma tule yllätyksenä."
Synnyttäjien keski-ikä
Suomessa 30 vuotta
Downin oireyhtymän aiheuttaa ylimääräinen kromosomi, joka on tullut sukusolujen jakautumishäiriön seurauksena kaikkiin soluihin.
Sen riski kasvaa voimakkaasti äidin iän myötä. Synnyttäjien keski-ikä on Suomessa noussut jo 30 vuoteen, jolloin Downin riski on 12. raskausviikolla noin 0,1 prosenttia. Downin raskauksista 30-40 prosenttia keskeytyy vielä tämän jälkeen itsestään.
Nelikymmenvuotiaalla äidillä riski on jo 10-kertainen.
Synnyttäjistä noin 19 prosenttia on Suomessa yli 35-vuotiaita. Iäkkäiden äitien osuus on meillä Ranskan jälkeen Euroopan korkein. "Vuonna 2000 Suomessa oli noin 55 800 synnytystä, ja Downin oireyhtymä todettiin 144 sikiöllä. Niistä 61 prosenttia todettiin yli 35-vuotiaiden äitien ryhmässä, ja noin puolet paljastui sikiödiagnostisissa tutkimuksissa", professori Ryynänen kertoo.
Oulussa syntyy vuosittain noin 1 500 lasta ja Oysin alueella noin 3 500. Pohjois-Suomessa eräissä kunnissa kromosomiseulonta tehdään sikiön niskapoimun mittauksella, joka paljastaa 60-75 prosenttia riskiraskauksista. Jos niskapoimun mittaus yhdistetään verinäytteestä tapahtuvaan seulontaan, päästään 80-85 prosentin varmuuteen.
"Tähän pyritään myös Oulussa, mutta toistaiseksi niskaturvotusta voidaan mitata vain jos verinäytteestä tapahtuvassa seulonnassa tulee poikkeava tulos."
Ryynänen korostaa, että jokainen perhe päättää itse seulonnoista ja sen mahdollisesti aiheuttamista toimenpiteistä ja ratkaisuista. Kaikki sikiöseulonnat ovat vapaaehtoisia, eikä tulos millään tavoin sido vanhempia.
Yhden äidin seulontatutkimus maksaa noin 22 euroa. Kustannuksista vastaa Oulun kaupunki. Verinäytteestä tapahtuvan trisomiaseulonnan tulos valmistuu viikon sisällä. Istukka- ja lapsivesinäytteistä vastauksen saaminen kestää hieman pitempään.
