Vaikka sikiöseulonnat ovat odottaville äideille vapaaehtoisia, niitä tarjotaan odottajille Suomen neuvoloissa automaattisesti.
Kovinkaan moni lasta odottava pari ei siksi välttämättä pohdi seulontoihin osallistumista etukäteen. Tutkimuksessa voidaan kuitenkin joutua niin isojen kysymysten äärelle, että tilanteeseen olisi hyvä valmistautua ennakkoon.
"Ensimmäisellä neuvolakäynnillä tulee paljon uutta asiaa ja vanhemmat ovat niin onnellisia odotuksesta, että ultraäänitutkimuksiin tai laajempiin sikiöseulontoihin osallistumista ei aina osata harkita niin tarkkaan kuin pitäisi", sanoo naistentautien ja synnytysten ylilääkäri Pirjo Dabnell Keski-Pohjanmaan keskussairaalasta.
Hän muistuttaa, että sikiöseulonnat ovat näyttöön ja tieteeseen perustuvaa tutkimusta, ja vanhempien pitäisi tietää, mihin ovat tulossa.
Jos tutkimuksissa löytyy poikkeavuuksia, vanhemmat ovat eettisen pohdinnan edessä.
"Olisi hyvä, jos tulevat vanhemmat olisivat henkisesti valmistautuneet siihen, että sikiöltä voi löytyä poikkeamia. Valitettavasti miettimisaikaa tutkimusten ja tulosten valmistumisen jälkeen ei ole kovin paljon. Siksi olisi syytä olla mietittynä etukäteen, mitä halutaan tehdä, jos sikiöltä löytyy poikkeavuuksia", Dabnell sanoo.
Raskauden alkuvaiheessa odottajalla on mahdollisuus valita, osallistuuko hän seulontatutkimukseen vai yleiseen ultraäänitutkimukseen.
Seulontatutkimuksessa käytetyin menetelmä on niin sanottu varhaisraskauden yhdistelmäseulonta.
Siinä äidiltä otetaan verinäyte raskausviikoilla 9-11, ja ultraäänitutkimus, jossa mitataan sikiön niskaturvotus, tehdään raskausviikoilla 11-13.
Jos raskaana oleva ei halua osallistua kromosomitutkimuksiin, hänen kannattaisi Dabnellin mukaan käydä kuitenkin niin sanotussa varhaisraskauden yleisessä ultraäänitutkimuksessa. Sen tarkoituksena on varmistaa, että sikiö on elossa, tarkistaa raskauden kesto ja todeta sikiöiden lukumäärä.
Jos sikiöllä on varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan ultraäänitutkimuksessa poikkeava niskaturvotus, se voi viitata kromosomipoikkeavuuteen.
Yhdistämällä verinäytteen ja niskaturvotusmittauksen tulokset yritetään tunnistaa ne sikiöt, joilla on suurentunut kromosomipoikkeavuuden riski.
Jos yhdistelmäseulonta antaa viitteitä suurentuneesta kromosomipoikkeamariskistä, raskaana olevalle tarjotaan mahdollisuutta kromosomitutkimukseen. Se tapahtuu joko istukka- tai lapsivesinäytteestä.
"Lapsivesipunktion tarve harkitaan aina tarkkaan, sillä siihen liittyy keskenmenoriski. Noin yhdelle sadasta lapsivesipunktio aiheuttaa keskenmenon", Dabnell sanoo.
Tieto lapsen mahdollisista kromosomi- tai rakenteellisesta poikkeavuudesta voi olla helpottava tieto vanhemmille siinäkin tapauksessa, haluavat pitää lapsen, joka saattaa olla sairas.
"Kun tiedetään, että on odotettavissa esimerkiksi välitöntä hoitoa vaativa sairaus, synnytystä voidaan suunnitella ja tarvittaessa ohjata synnyttäjä sellaiseen sairaalaan, jossa vastasyntyneelle on heti tarjolla tehohoitoa", Dabnell kertoo.
Esimerkiksi Keski-Pohjanmaan keskussairaalasta äitejä, joiden lapsilla on odotettavissa vaikea sairaus, ohjataan synnyttämään Oulun yliopistolliseen sairaalaan, jossa on hyvä lasten tehohoito.
Raskauden puolivälissä, noin raskausviikolla 20 odottaville äideille on tarjolla rakenneultraäänitutkimus, jossa tutkitaan sikiön elimet ja rakenteet.
Tähän tutkimukseen osallistuu Dabnellin mukaan lähes sata prosenttia raskaana olevista, kun niskaturvotusmittaukseen osallistuu vain noin kaksi kolmasosaa odottajista.
Raskausviikon 20 paikkeilla voidaan jo havaita esimerkiksi suuri osa vaikeista epämuodostumista.
Vaikka ultraäänitutkimuksissa ja yhdistelmäseulonnoissa voidaan havaita suuri osa kromosomipoikkeamista ja sikiön rakenteellisista poikkeavuuksista, kaikki poikkeavuudet eivät tule tutkimuksissa esille.
"Sydänviat ovat sellaisia, että niitä on vaikea havaita. Ne ovat onneksi kuitenkin aika harvinaisia", Dabnell sanoo.
Ultraäänitutkimuksissa otetaan sikiöstä myös erilaisia mittoja, joiden avulla määritetään alkuraskaudessa raskauden kestoa ja myöhemmin katsotaan, onko sikiö kasvanut normaalissa tahdissa.
Sikiön ikää määritetään esimerkiksi pään lakimitan, reisiluun pituuden ja päälaki-peppumitan perusteella.
"Mittausten perusteella tiedetään laskettu aika tarkemmin ja vältytään esimerkiksi turhilta käynnistyksiltä", Dabnell toteaa.
Pirjo Dabnell korostaa, että ultraäänitutkimuksissa on tärkeää sekä ammattitaitoinen henkilökunta että ajanmukaiset laitteet.
"Tämä on niin tarkkaa työtä, että ilman asianmukaisesti koulutettua henkilökuntaa ja kunnollisia laitteita ei saada välttämättä luotettavia tuloksia."
Laadun varmistamiseksi ultraäänitutkimukset on Suomessa keskitetty isompiin yksiköihin.
"Kun tutkimukset tehdään sairaalassa äitiyspoliklinikalla, paikalla on koko ajan myös lääkäri tarvittaessa käytettävissä. Näin odottajaa ei tarvitse lähettää eteenpäin, jos ultrassa löytyy jotain poikkeavaa, vaan jatkohoito voidaan suunnitella samassa paikassa", Dabnell toteaa.
Perhe päättää, miten tutkimustulokset vaikuttavat raskauden etenemiseen. Perheellä on myös oikeus muuttaa mielipidettään missä tahansa seulonnan ja jatkotutkimuksen vaiheessa.