Outi Kajulan väitöstutkimus rintasyöpäalttiuden perineiden miesten kokemuksista nostaa esiin tarpeen kehittää perinnöllisyysneuvontaa.
Oulu oli aikoinaan alullepanijana periytyvää rintasyöpägeeniä kantavien naisten sopeutumisvalmennuskursseille, jotka toteutettiin yhteistyössä OYSin perinnöllisyyspoliklinikan ja Pohjois-Suomen Syöpäyhdistyksen kanssa. Näille naisille on järjestetty myös syövän ennaltaehkäisevä seuranta.
BCRA1- ja BCRA2-geenit altistavat niitä kantavan naisen myös munasarjasyövälle.
Näitä tunnetuimpia korkeaan rintasyöpäriskiin altistavia geenejä voivat kuitenkin kantaa myös miehet. Heillä on alttius sairastua eturauhassyöpään ja miesten rintasyöpään.
Miehille on tarjolla perinnöllisyysneuvontaa, muttei samankaltaista järjestettyä syövän ennaltaehkäisevää seurantaa kuin naisille. Liioin sopeutumisvalmennusta ei ole tarjolla.
Terveystieteiden tohtori Outi Kajula, joka oli mukana kouluttajana naisten sopeutumisvalmennuskursseilla, on tarttunut aiheeseen, jota Suomessa ei ole aiemmin tutkittu ja kansainvälisestikin vain vähän.
– Väitöstutkimukseni kohteen valikoitumiseen vaikutti tieteellisen tiedon puutteen lisäksi käytännön näkökulma: kantajanaisille on organisoitu seurantajärjestelmä ja psykososiaalisen tuen mahdollisuus, mutta kantajamiehille ei. Oli tarve tutkia, miten miehet kokevat saman tilanteen, hän selittää.
Tuorein syöpätilasto on vuodelta 2015 ja tuolloin oli diagnosoitu 30 miesten rintasyöpätapausta. Vuosina 2011–2015 rintasyöpään sairastuneita miehiä oli 130.
Vertailun vuoksi todettakoon, että miesten yleisimpään syöpään, eturauhassyöpään sairastui Suomessa vuonna 2015 4 855 miestä.
Outi Kajulan maaliskuun 16. päivänä tarkastettu väitöstutkimus Periytyvän rintasyöpäalttiusmutaation (BRCA1/2) kantajamiesten hypoteettinen perinnöllisyysseurantamalli on ensimmäinen kantajuuden kokemuksia ja perinnöllisyysneuvontaa selvittävä tutkimus maassamme.
Tutkimukseen kvantitatiiviseen osaan osallistui 35 miestä, 29–82-vuotiaita, Suomen kaikista yliopistosairaaloista.
75 prosenttia heistä halusi olla mukana myös toisessa, teemahaastatteluin toteutetussa kvalitatiivisessa tutkimuksessa.
Tutkimuksen ensimmäisessä osassa Kajula selvitti, millaista perinnöllisyysneuvontaa BRCA1/2-alttiusmutaation kantajamiehet olivat saaneet ja millaisia kehittämisehdotuksia sille heillä mahdollisesti oli.
Tiukkaan tiivistettynä tutkimus osoitti, että tietoa kyllä annetaan, mutta tapaan antaa neuvontaa tulee kiinnittää huomiota.
Karkeasti todettuna positiivisen tuloksen kuullut saa perinnöllisyysneuvonnassa ainoastaan tiedon, että on kantaja, ei muuta.
– Heitä esimerkiksi kehotetaan tutkimaan rintojaan, mutta ei kerrota miten. Moni toivoikin, että se opetettaisiin vastaanotolla kädestä pitäen.
Tutkimuksen toinen osa pureutui miesten kokemuksiin kantajuudesta. Kajula muistuttaa, että tieto perinnöllisestä alttiudesta ei ole vain henkilökohtaista tietoa, vaan se koskettaa myös riskissä olevia sukulaisia.
Miten kertoa kumppanille, lapsille ja sukulaisille voi olla vaikea paikka ja siihen haluttaisiin neuvoja.
Hyvin monella oli syyllisyyden tunne, että on voinut siirtää jälkeläisille lisääntyneen riskin sairastua syöpään.
Tieto geenin kantajuudesta voi johtaa parisuhteen kariutumiseen, joidenkin kohdalla tieto taas oli saanut tekemään päätöksen olla tulematta isäksi. Osa niistä, joilla lapsia jo oli, sanoivat että tieto olisi voinut vaikuttaa päätökseen perheen perustamisesta. Toisaalta osalla miehistä parisuhde lähentyi kantajuuden toteamisen jälkeen.
Alttius-geenilöytö voi olla myös hyvin vapauttava tieto, Kajula toteaa. Joten äärimmäinen vastakohtiakin tuli tutkimuksessa vastaan.
Oli myös niitä miehiä, jotka kertoivat jatkaneensa elämää samalla tavoin kuin ennenkin.
Kajulan mukaan oleellista olisi, että neuvonnan antajalla olisi riittävät taustatiedot neuvottavasta.
Tällainen kantajamiehen kartoittaminen yksinkertaisen ja selkeän kyselyn avulla olisi Kajulan kehittämän perinnöllisyysneuvontamallin lähtökohta.
– Hoitohenkilökunta pystyisi näin paremmin suunnittelemaan etukäteen perinnöllisyysneuvonnan – olettaen, että perinnöllisyysneuvonnan toimintaedellytykset ja ammatillinen vastuu ovat oikeanlaiset. Neuvonnassa olisi huomioitava neuvonnan saajien yksilölliset toiveet ja tarpeet.
– Kolmas tekijä on psykososiaalinen tuki, joka tällä hetkellä puuttuu kokonaan.
Tuen puute on tutkijan mielestä kohtuutonta. Tutkittavat toivat tämän selkeästi esille.
– Eräskin totesi: ”Kun joku edes soittaisi ja kysyisi, miltä tuntuu”, Kajula kertoo.
– On tärkeää tunnistaa ne henkilöt, jotka tarvitsevat tukea ja ohjata heidät oikean tuen piiriin. Tulee muistaa, että kyseessä on aina ihminen ja hänen kokemuksensa, Outi Kajula painottaa.
– Vaikka nämä miehet ovat marginaalinen ryhmä, niin perhe- ja yksilötasolla tietoisuus periytyvästä rintasyöpäalttiudesta voi vaikuttaa suuresti.
Kajula jatkaa tutkijana saman aihepiirin parissa. Väitöstutkimuksen hän toivoo saavan aikaan muutosta yliopistosairaaloiden kliinisen genetiikan yksiköiden perinnöllisyysneuvontakäytänteissä.
Alttius lisää syöpäriskiä
BCRA1-ja BCRA2-geenit ovat tunnetuimmat periytyvään korkeaan rintasyöpäriskiin altistavat geenit.
Periytymismallin mukaan BCRA1/2-alttiusmutaation kantajan jokaisella jälkeläisellä on 50 prosentin mahdollisuus periä alttius.
Periytyminen ei riipu sukupuolesta.
Kun suvussa on tunnistettu BRCA1/2-alttiusmutaatio, riskissä oleville henkilöille tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa ja geenitutkimusta.
Neuvonnalle malli
Kantajamiehen ja neuvonnan on oltava vuorovaikutuksessa keskenään, mutta sama koskee myös neuvonnan eri tasoja.
Kantajamiehestä tarvitaan taustatietoja mm. terveydestä, neuvontaan hakeutumisen syistä ja lähisukulaisten syöpäsairauksista.
Samaten oleellisia ovat liikunta- ja elämäntapatiedot sekä tiedot sosiaalisista suhteista ja elämäntaparatkaisuista.
Neuvonnan toiminnalliset edellytykset, tieto ja sen saaminen siis, on oltava riittävät. Näitä ovat muun muassa sopiva neuvontatila ja aika, kirjallinen materiaali, suojattu nettisivusto ja yleisöluennot sekä syövän ennaltaehkäisevän seurannan järjestäminen.
Neuvonnan ammatillinen vastuu taas sisältää tiedolliset ja taidolliset ohjausvalmiudet – siis neuvojalla on oltava tarpeeksi tietoa ja se on osattava jakaa oikealla tavalla – ja ammattieettisen toiminnan.
Psykososiaalisen tuen tarve on kartoitettava yksilöllisesti perinnöllisyysneuvonnan eri vaiheissa. Tukimuotoja ovat henkilökohtainen vertaistuki ja -ryhmät, keskustelu psyykkisen asiantuntijan kanssa ja tarvittaessa mahdollisuus terapiaan.