Helsinki Perinnöllisten tautien tutkijat ovat löytäneet Pohjois-Suomesta hiljattain kaksi uutta, suvuittain esiintyvää tautigeeniä, jotka ovat harvinaisia maailmassa. Toinen aiheuttaa samaa sukua oleville sisaruksille munuaissyöpää ja toinen dementiaa, johon liittyy Parkinsonin taudin oireita.
Molemmat tautigeenit on löydetty kuusamolaisista suvuista. Taudeille on ominaista, että ne puhkeavat epätavallisen varhaisessa 40-50 vuoden iässä tai jo sitä ennen.
"Suomalaiseen tautiperintöön kuuluvia, suvuittain esiintyviä tauteja putkahtaa esiin harvakseltaan. On tärkeää, että Pohjois-Suomen valppaat lääkärit pitävät silmänsä auki ja tekevät havaintoja epätyypillistä ilmiöistä ja raportoivat niistä eteenpäin", dosentti Riitta Herva Oysin patologian osastolta kertoo.
Mikroskooppinäytteet
tutkittiin Oulussa
Munuaistaudin jäljille pääsi ensimmäisenä erikoislääkäri Outi Vierimaa, joka huomasi, että samaan kuusamolaiseen sukuun kuuluvilla sisaruksilla oli munuaissyöpää ja osalla myös pieniä lihaskasvaimia iholla.
Vierimaa oivalsi, ettei kaikki ollut kohdallaan. Munuaissyöpä on harvinainen alle 40-vuotiailla ja vielä harvinaisempi saman perheen sisaruksilla.
Outi Vierimaa kertoi havainnoistaan dosentti Lauri Aaltoselle, joka tutkii syövän periytyvyyttä Helsingin Biomedicumissa. Aaltonen pyysi Riitta Hervaa tutkimaan mikroskoopilla potilaiden kudosnäytteet. Mikroskooppitutkimus paljasti, että sisarusten munuaissyöpä ei ollut sellainen kuin yleensä, vaan rakenteeltaan poikkeava.
Selvitystyö jatkui. Suomen Syöpärekisteristä kerättiin tiedot kaikista oululaisista ja helsinkiläisistä, jotka olivat sairastuneet munuaissyöpään alle 40-vuotiaina.
"Kymmenien näytteiden joukosta löytyi Oulusta näyte, jonka rakenne oli samanlainen kuin kuusamolaissuvussa. Potilas oli sairastunut päälle 20-vuotiaana, ja taustatiedoista selvisi, että potilaan veli oli nuorena kuollut munuaissyöpään", Herva kertoo.
Toinen kuusamolaisten kaltainen perhe löytyi Helsingistä.
Tautigeeni löytynyt jo
kymmenestä perheestä
Tämän jälkeen alkoi tapahtua. Maija Kiuru, silloinen lääketieteen kandidaatti ja nykyisin jo väitellyt tohtori, selvitti Lauri Aaltosen ohjauksessa lyhyessä ajassa taudin geenin ja vaikutusmekanismin.
Kun tutkijat saivat tietää, että myös USA:ssa oli paljastunut samanlainen munuaiskasvaimelle altistava tautigeeni, suomalaiset ja amerikkalaiset tutkijat yhdistivät voimansa ja laativat yhteisen julkaisun.
Tämän jälkeen potilaita on löytynyt sieltä täältä. Suomesta munuaissyövän tautigeeni on tähän mennessä jäljitetty kymmenestä perheestä. Kaikilla potilailla kasvaimet ovat olleet hyvin pahanlaatuisia, ja osalla on ollut myös tautiin liittyviä lihaskasvaimia.
Jos perheet haluavat, tautigeeni voidaan tutkia perheenjäseniltä ja tehostaa oireettomien geeninkantajien seurantaa, jolloin on mahdollista todeta munuaissyöpä niin varhain, että se voidaan hoitaa leikkaamalla. Ihminen tulee hyvin toimeen yhdelläkin munuaisella.
Suvuittain esiintyvän syöpäalttiuden selvittäminen kansainvälisenä yhteistyönä on Riitta Hervan mukaan maailmanlaajuisesti merkittävä löydös. Sitä osoittaa muun muassa se, että se on hyväksytty maailman terveysjärjestön WHO:n syöpäluokitteluun omana tautiryhmänään.