Lääketieteessä uudet taudit ja keksinnöt nimetään usein löytäjänsä mukaan. Tunnettuja esimerkkejä ovat Alzheimerin tauti, röntgensäteet ja Parkinsonin tauti. Salmonellakin on ristitty yhdysvaltalaisen bakteeritutkijan Daniel Salmonin mukaan.
Suomalaiseen tautiperintöön kuuluvista geenitaudeista yhtä kutsutaan Hervan taudiksi oululaisen dosentin Riitta Hervan mukaan. Hänen nimensä jäi lääketieteen historiaan, kun hän löysi 70-80-lukujen taitteessa vaikean uuden taudin, letaalin kontraktuuraoireyhtymän.
Suomalaisen tautiperinnön isänä tunnettu professori Reijo Norio tiesi, että nimi oli liian vaikea taipuakseen kansan suussa. "Kutsutaan sitä Hervan taudiksi", Norio päätti.
Tautiperintöön
kuuluu 36 tautia
Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu 36 tautia, joista enää kolmen aiheuttajageeni on selvittämättä. Hervan tauti on niistä yksi.
Taudin kuva on hyvin selväpiirteinen, ja tutkijat uskovat geenin löytyvän pian. Geeniä jäljittää Kansanterveyslaitoksella lääketieteen lisensiaatti Niklas Pakkasjärvi, jonka väitöstutkimus julkaistiin perjantaina.
Hervan tauti aiheuttaa geeniä kantavan sikiön väistämättömän kuoleman ennen 32. raskausviikkoa. Oysin patologian osastolla lastenpatologina työskentelevä Riitta Herva pääsi uuden taudin jäljille, kun tutkittavaksi tuli kohtuun kuolleita sikiöitä, joilla oli pahoja turvotuksia ja raajat olivat vaikeissa virheasennoissa.
"Kun niitä tuli monta ja vielä samoista perheistä, tiesin että kysymyksessä oli periytyvä tauti."
Oysin naistenklinikalla professori Pentti Jouppila ja dosentti Pentti Kirkinen sekä perinnöllisyyslääkäri Jaakko Leisti osoittivat, että Hervan tauti voidaan todeta sikiöstä jo 13. raskausviikolla ultraäänitutkimuksella. Tautia kantavalla sikiöllä ei ole mahdollisuuksia selvitä hengissä.
Tieto tuo lohtua
vanhemmille
Hervan tautia todetaan Suomessa 3-4 vuodessa. Taudin juuret ovat Kainuussa ja Koillismaalla, mutta sitä todetaan lähinnä Oulussa ja Helsingissä ja vähäisessä määrin Kuopiossa.
"Tauti on peittyvästi periytyvä, mikä tarkoittaa sitä, että perheen mahdollisuus saada terve lapsi on kolme neljästä. Vanhemmille on valtavan tärkeää saada tietää, mikä meni vikaan, kun odotettua tervettä lasta ei tullutkaan", Riitta Herva kertoo.
Pohjois-Suomessa yksi kovaonninen pariskunta menetti viisi sairasta sikiötä, kunnes onnistui saamaan terveen lapsen.
"Vanhemmille on lohdullista tietää, että joku yrittää selvittää, miksi heidän lapsensa kuoli. Yritän vastata vanhempien kysymyksiin niin hyvin kuin osaan. Ihmiset arvostavat sitä, että lääkäri, joka on tutkinut asiaa, puhuu heidän kanssaan ja selittää kaiken minkä tietää."
Kun taudin geeni aikanaan löydetään, diagnoosi ei jää ultraäänitutkimuksen varaan vaan se voidaan varmistaa geenitestillä.
Riitta Hervalla on Pohjois-Suomessa kaksi naispuolista lääkärikollegaa, jotka hänen laillaan ovat löytäneet periytyvän uuden taudin.
Hirvasniemen tauti on Kainuusta löytynyt pohjoinen epilepsia, jonka ensimmäisenä havaitsi Kainuun keskussairaalan lastenneurologi Aune Hirvasniemi.
Vuopalan tauti on kuolemaan johtava sikiön selkäydinsairaus, jonka löysi Lapin keskussairaalan ylilääkäri Katri Vuopala.
