Kansainvälinen tutkimusryhmä on löytänyt uuden perinnöllisen geenivirheen, joka näyttää kasvattavan riskiä sairastua rintasyöpään. Tutkijoiden mukaan PALB2 -geenivirhe nelinkertaistaa rintasyöpäriskin.
Saman geenivirheen todettiin myös aiheuttavan jossain määrin eturauhassyöpää.
-- Tarvitaan kuitenkin vielä näiden asioiden lisätutkimista sekä pidempiaikaisia seuranta-aikoja, jotta tietojamme voitaisiin hyödyntää lääketieteellisesti, kertoo tutkimuksen koordinaattori, dosentti Robert Winqvist Oulun yliopistosta.
Winqvistin mukaan moni tutkituista geenivirhettä kantaneista naisista sairastui rintasyöpään vasta kohtalaisen korkeassa iässä. Havaitulla geenimutaatiolla näyttäisi siis olevan hieman hitaampi vaikutus kuin muilla tunnetuilla geneettisillä alttiustekijöillä.
Uusi geenivirhe havaittiin alun perin oululaistutkimuksessa, jossa tutkittiin 113:a rintasyöpäperhettä Pohjois-Suomesta. Geenivirhe havaittiin kolmessa rintasyöpäperheessä. Jatkotutkimuksessa tutkittiin vajaat 2 000 valikoimatonta rintasyöpäpotilasnäytettä Oulun, Kuopion ja Tampereen seudulta.
-- 18 potilaalta löytyi geenimutaatio ja heistä yli puolella oli suvussa syöpätaustaa, joka viittaa geenimuutoksen liittyvän perinnöllisesti lisääntyneeseen syöpätaipumukseen, kertoo Winqvist.
Tutkijat etsivät geenivirhettä myös suolistosyöpä- ja eturauhassyöpäpotilaiden näytteistä. Ainoastaan yhdestä eturauhassyöpäperheestä löytyi kyseinen geenimuutos, joka esiintyi suvun eturauhassyöpään sairastuneilla henkilöillä.
Tutkimuksessa oli mukana tutkijoita Oulun, Kuopion, Tampereen ja Helsingin yliopistoista ja yliopistosairaaloista sekä yhdysvaltalaisesta Bostonissa sijaitsevasta Dana-Farber-syöpätutkimuskeskuksesta. Tutkimus julkaistiin tällä viikolla Nature-tiedelehdessä.
