Oulussa toimivassa tutkijaryhmässä on löydetty geenimutaatio, joka altistaa perinnölliselle rintasyövälle. Abaxas-geenissä tapahtunut muutos estää solun DNA-vaurioita korjaavan keskeisen BRCA1-proteiinin toiminnan.
Löytö voi auttaa arvioimaan sairastumisriskiä naisilla, joiden suvussa esiintyy perinnöllistä rintasyöpää. Uuden löydöksen myötä potilaille voidaan myös suunnitella aiempaa täsmällisempää kemoterapia- ja sädehoitoja.
Mutaation löysi Szilvia Solyom väitöskirjatyönsä yhteydessä. Hän työskentelee professori Robert Winqvistin johtamassa ryhmässä, jossa on mukana Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala ja Biocenter Oulun syöpägenetiikan laboratorio.
Tutkimuksessa analysoitiin DNA-näytteet 125 pohjoissuomalaisesta suvusta, joissa esiintyy perinnöllistä rintasyöpää. Tutkimuksessa havaittiin myös, että Abraxas-geenimutaatio saattaa altistaa myös muille syöville.
Tutkimustulos julkaistiin keskiviikkona Science Translational Medicine -tiedelehtisarjassa.
