Oulun yliopiston kliinisen kardiologian tutkimusryhmän tutkimuksen tuloksista selviää, että mahdollisesti äkkikuolemaan johtavan sydänlihasfibroosin taustalla ovat perintötekijät. Tutkimuksen tavoite oli tutkia sydänlihasfibroosin eli sydämeen kertyvän sidekudoksen geneettistä taustaa, sillä syyt fibroosille eivät ole tiedossa.
Tutkimuksessa kerättiin aineistoa kuolleista henkilöistä Pohjois-Suomessa 20 vuoden ajan. Tutkittuja tapauksia kertyi noin 5 600. Noin kahdella kolmasosalla kuolleista kuolinsyyksi paljastui sepelvaltimotaudin aiheuttama sepelvaltimotukos, mutta jäljelle jäävän kolmasosan kuolemaa ei selittänyt sama syy. Osalla heistä havaittiin sydämessä fibroosia. Sydänlihasfibroosi oli kuolinsyynä 145 tutkitulla henkilöllä.
Kuolleet olivat yleensä nuoria, alle 40-vuotiaita. Noin kolmanneksella tutkituista, 27 prosentilla, tutkijaryhmä havaitsi DNA-sekvennoinnissa todennäköisesti tai mahdollisesti tautia aiheuttavan geenimutaation. Geenivirhe on todennäköisesti peritty vanhemmilta. Sen aiheuttama sidekudoskertymä ei välttämättä saa suoraan aikaan sydämenpysähdystä, vaan voi myös aiheuttaa kantajalleen toisen sydäntaudin.
Pohjois-Suomi näyttää olevan fibroosin taustalla olevan geenimutaation erityinen esiintymisalue Suomen sisällä ja koko maailmassa. Sydänlihasfibroosia on löytynyt äkillisesti kuolleiden nuorten ruumiinavauksissa myös Isossa-Britanniassa ja Italiassa.
– Havaintoja on tehty etenkin nuorten urheilijoiden keskuudessa, kertoo tutkimusta johtanut professori Heikki Huikuri.
Geenivirheiden kasaantuminen tietylle alueelle on tavallista, jolloin tautien esiintymiseen syntyy maantieteellisiä eroja.
Oulun yliopiston tutkimusryhmän löytämät mutaatiot esiintyvät geeneissä, joiden on aiemmin todettu aiheuttavan rytmihäiriöille altistavia sydänsairauksia. Muuten rakenteellisesti normaalissa sydämessä esiintyvällä sydänlihasfibroosilla näyttää olevan samankaltainen geneettinen tausta kuin muilla fibroosia ilmentävillä sydänlihassairauksilla, jotka ovat olleet pitkään yleisimpiä syitä nuorten äkkikuolemille.
Tutkimuksen löydös on merkittävä, sillä se auttaa jatkossa estämään samasta syystä johtuvia äkillisiä kuolemia. Useilla nuorilla vainajilla on elossa olevat vanhemmat ja sisarukset. Tutkimus jatkuukin syksyllä vainajien lähisukulaisten seulonnalla.
– Tällainen äkillinen ja selittämätön kuolemantapaus voi aiheuttaa sukulaisissa pelkoa. Lähisukulaisia testaamalla voidaan havaita mahdolliset geenimutaatiot ja estää äkkikuolemia, Heikki Huikuri sanoo.