Oulun yliopistossa tehdyssä tutkimuksessa on löydetty uusi normaalille sikiönkehitykselle välttämätön geeni. Tutkimuksen tuloksena löydettiin myös maailmalla aiemmin kuvaamaton, vaikea lapsuusiän monielintauti.
Oululaistutkijat ovat kuvanneet lastenneurologian professori Johanna Uusimaan ja akatemiatutkija, dosentti Reetta Hinttalan johdolla suomalaisilla lapsipotilailla uuden, vakavan monielintaudin. Potilailla havaittiin aiemmin kuvaamatonta sidekudosmuodostusta keuhkoissa, hermosolujen tuhoutumista sekä verisuonten uudismuodostusta aivoissa.
Tutkijat nimesivät taudin FINCA -taudiksi (Fibrosis, Neurodegeneration and Cerebral Angiomatosis).
FINCA-potilailta löydettiin mutaatioita ensimmäistä kertaa NHLRC2-geenistä. Geenimuunneltujen hiiri-ja seeprakalamallien avulla aiemmin toiminnaltaan tuntemattoman NHLRC2-proteiinin todettiin olevan elintärkeä normaalille sikiönkehitykselle sekä useiden elinten toimintojen ylläpidolle.
Tutkimus suoritettiin Oulun yliopistollisessa sairaalassa ja Oulun yliopiston PEDEGO tutkimusyksikön lastenneurologian tutkimusryhmässä.
Tutkimukseen osallistuneista tutkijoista suurin osa työskentelee Oulun yliopistollisessa sairaalassa ja Oulun yliopistossa toimivien Biocenter Oulun ja Medical Research Center Oulun tutkijoina.