Oululainen tutkimusryhmä löysi uuden syöpäalttiusgeenin, joka moninkertaistaa rintasyöpäriskin.
Tuoreessa tutkimuksessa tunnistettiin uusi perinnöllinen rintasyövälle altistava mutaatio MCPH1-geenissä. Mutaatio oli huomattavasti yleisempi rintasyöpäperheissä (3,4 %) kuin samalta maantieteelliseltä alueelta tutkitussa terveessä väestössä (0,4 %).
Sama geenivirhe esiintyi myös suvun syöpätaustan ja sairastumisiän suhteen valikoimattomassa rintasyöpäaineistossa, jossa 1,4 prosenttia potilaista osoittautui mutaation kantajiksi. Useilla näistä henkilöistä esiintyi suvussaan myös muita syöpätapauksia.
Rintasyövän lisäksi kolmasosassa kaikista mutaatiopositiivisista perheistä esiintyi aivokasvaimia tai tukikudossyöpiä tai molempia niistä.
Rikastunut Suomen väestöön
Tutkimuksessa osoitettiin, että MCPH1-mutaation kantajien soluissa genomin epävakaisuus oli kohonnut. Usein myös toinen toimiva MCPH1-geenikopio oli hävinnyt heidän rintatuumoreistaan. Yhdessä nämä havainnot vahvistavat, että MCPH1 on uusi rintasyöpäalttiusgeeni.
Nyt tunnistettu geenivirhe osoittautui suomalaiseksi perustajamutaatioksi eli se on rikastunut väestöömme. Perustuen sen esiintymiseen analysoiduissa aineistoissa kantajien riski sairastua rintasyöpään on noin kolminkertainen, mahdollisesti jopa kahdeksankertainen.
Oulun yliopistossa tehtyä tutkimushanketta johtivat dosentti Katri Pylkäs ja professori Robert Winqvist. Uuden rintasyöpäalttiusgeenin tunnisti väitöskirjaa hankkeessa valmisteleva Tuomo Mantere.
Rintasyöpä on naisten yleisin syöpäsairaus, ja arviolta kymmenellä prosentilla tapauksista on vahva perinnöllinen tausta.
Tunnetut korkean tai keskikorkean riskin alttiusgeenit selittävät noin 30 prosenttia rintasyöpäperheistä ja viisi prosenttia kaikista rintasyöpätapauksista, joten uusien rintasyövälle altistavien perinnöllisten geenivirheiden ja niiden vaikutusmekanismien tunnistaminen on tärkeää.
Artikkeli tutkimuksesta julkaistiin PLOS Genetics -tiedelehdessä 28.1.