Sanomalehden nettipalstalla ryöpsähti elokuussa keskustelu kilpirauhassairauksien diagnostiikan asianmukaisuudesta.
Potilasjärjestön edustaja epäili, että rauhasen vajaatoimintaa ei terveyskeskuksissa tunnisteta, mikä johtaa potilaiden hoitamatta jättämiseen tai virheelliseen hoitoon. Lukuisten kirjoittajien omat kokemukset tukivat tätä päätelmää. Sekä potilaat että arvostettu hormonisairauksien professori epäilivät usein käyvän niin, että kilpirauhasen vajaatoiminta suljetaan pois pelkkien normaalien laboratoriokokeiden perusteella.
Laboratoriotutkimuksilla on tärkeä sija lääketieteessä: arviolta 75 prosenttia hoitopäätöksistä tukeutuu niiden antamaan tietoon. Tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä, että diagnoosi tehtäisiin vain laboratoriotulosten perusteella.
Lääketieteellisen ongelman ratkaisuun tarvitaan yleensä kolme asiaa, joissa edetään jämptissä järjestyksessä: Lähtökohtana on potilaan oma kertomus oireistaan ja vaivoistaan, jonka kuultuaan lääkäri tekee hänelle huolellisen kliinisen tutkimuksen. Tässä vaiheessa lääkärille syntyy periaatteessa yksi tai useampia oletuksia siitä, mikä potilasta vaivaa. Laboratoriokokeita ja muita erikoistutkimuksia käytetään sitten joko vahvistamaan tai kumoamaan tämä työdiagnoosi.
Laboratoriotutkimuksin mitataan tutkittavan verestä tyypillisesti joitakin elimistön omia ainesosia kuten hormoneja.
Selvitettäessä kilpirauhasen toimintaa on järkevää mitata kahta hormonia, joista toinen, aivolisäkkeen tuottama TSH, piiskaa kilpirauhasta toimimaan ja toinen, tyroksiini, on kilpirauhasen oma tuote ja välttämätön aineenvaihdunnalle ja lapsuudenaikaiselle kehitykselle. Jos kilpirauhasen toiminta alkaa pätkiä, TSH lähtee ensimmäisenä nousuun, jo ennen kuin tyroksiinin eritys on selvästi alentunut.
Laboratorioarvojen tulkinta edellyttää matemaattista tarkastelua. Aikaisemmin puhuttiin normaaliarvoista, kun tarkoitettiin terveiden ihmisten näytteistä odotettavissa olleita tuloksia.
Tarkka normittaminen ei kuitenkaan ole mahdollista, koska ihmiset ovat erilaisia. Eri ihmisillä on luonnostaan veressään hieman erilaisia määriä mitattavia aineita eli pitoisuuksissa esiintyy biologista vaihtelua.
Suomalaiset Ralph Gräsbeck ja Nils-Erik Saris kehittivät jo vuosikymmeniä sitten tätä vaihtelua kuvaavan viitearvon käsitteen, jota käytetään laboratoriolääketieteessä kautta maailman. Verikokeesta saatua numeroarvoa verrataan siis tutkittavan kannalta sopiviin viitearvoihin.
Viitearvot saadaan mittaamalla vaikkapa kilpirauhashormoneja laajasta otoksesta terveitä henkilöitä. Jokaisella laboratoriolla on oltava alueensa väestölle ja sen erilaisille ryhmille – iät, sukupuolet, etniset taustat – soveltuvat omat viitearvonsa. Kymmenen vuotta sitten tuotettiin 25 tavallisimman laboratoriokokeen viitearvot pohjoismaisessa yhteishankkeessa, johon myös suomalaiset sairaalalaboratoriot osallistuivat.
Käytännössä lääkäri vertaa potilaan laboratoriotulosta tämän iän ja sukupuolen mukaiseen viiteväliin. Tällainen väli on laskettu viitearvoista siten, että siihen kuuluu keskimmäiset 95 prosenttia mittaustuloksista. Sekä alarajan alapuolelle että ylärajan yläpuolelle jää siis 2,5 prosenttia. Suomeksi tämä tarkoittaa, että terveenkin henkilön tulos voi olla hieman viitevälin ulkopuolella.
Toisaalta jos tulos on kovin kaukana viitevälistä, se ei todennäköisesti selity tavanomaisella biologisella vaihtelulla.
Myös väestön viitevälissä oleva tulos voi yksittäisen henkilön kannalta olla hänelle liian korkea tai liian matala. Yksilön sisäinen biologinen vaihtelu on useimpien mitattavien aineiden suhteen pienempää kuin koko väestön biologinen vaihtelu.
Sairaille voidaan tuottaa samantapainen laboratoriotulosten jakauma kuin terveillekin. Esimerkiksi kilpirauhasen vajaatoiminnasta kärsivien potilaiden TSH-arvot ovat keskimäärin merkittävästi suurempia kuin terveiden. Valitettavasti terveiden ja sairaiden jakaumat eivät kuitenkaan eroa toisistaan täydellisesti, vaan asettuvat jossain määrin päällekkäin.
Pelkkä laboratoriotulos ei siis voi läheskään aina suoraan erottaa terveyttä ja sairautta, vaan tulosta on tulkittava yhteydessä oireisiin, löydöksiin ja biologiseen vaihteluun.
Pitäisikö kilpirauhashormoneja sitten mitata nykyistä herkemmin? Ainakaan rahan säästämiseksi niitä ei kannata jättää tutkimatta keneltäkään, jonka oireet ja löydökset sopisivat kilpirauhassairauteen, sillä TSH- ja tyroksiinitutkimukset maksavat kumpikin sairaalalaboratoriossa muutaman euron.
Kilpirauhasen vajaatoiminnalle tyypillinen laboratoriolöydös on muuten myös korkea kolesteroli, mikä on syytä muistaa pohdittaessa kolesterolilääkityksen tarvetta.
Tutkimustieto näyttää viittaavan siihen, että kilpirauhasen vajaa- ja liikatoiminnasta huomattava osa on potilailla tunnistamattomina. Toistaiseksi ei kuitenkaan ole vakavasti ehdotettu näiden tilojen seulontaa oireettomilta aikuisilta.
Laboratoriotutkimuksia ei pidä ottaa ilman selvää syytä. Jos taas syy on, ei ole oikein jättää niitä ottamatta.
Paraskaan laboratoriotutkimus ei voi korvata sitä, jos lääkärillä ei ole mahdollisuutta syventyä potilaan tarinaan ja tutkia häntä huolellisesti.
Kirjoittaja on kliinisen kemian erikoislääkäri, joka toimii NordLab-liikelaitoksen johtavana lääkärinä eikä itse hoida potilaita.