Vaikeaa ja harvinaista keskushermostosairautta Marinesco-Sjögrenin oireyhtymää aiheuttava geeni on tunnistettu.
- Tällaisten harvinaisten yhden perintötekijän aiheuttamien sairauksien tutkimisesta saadaan tietoa, joka voi auttaa myös yleisempien keskushermostoa rappeuttavien sairauksien tautimekanismien selvittämisessä, sanoo lääket.lis. Anna-Kaisa Anttonen. Anttonen löysi geenin väitöstyönsä yhteydessä.
Tauti on varhaisella lapsuusiällä alkava peittyvästi periytyvä sairaus, jonka pääoireita ovat pikkuaivojen surkastumisesta johtuva ataksia, kaihi, lihasheikkous sekä liikunnallisen ja älyllisen suorituskyvyn heikkeneminen. Potilailla voi lisäksi esiintyä luustomuutoksia, karsastusta ja lyhytkasvuisuutta sekä sukurauhasten toimintahäiriötä.