Lasten CRMCC-taudin geenivirhe on paljastunut. CRMCC on harvinainen perinnöllinen sairaus. Se ilmenee useimmiten jo ensimmäisinä elinvuosina ja aiheuttaa ongelmia moniin elimiin.
Aivoihin muodostuu kalkkeutumia ja usein myös nesteen täyttämiä kystaonteloita. Poikkeavuutta nähdään myös aivojen ratayhteyksiä sisältävässä valkeassa aineessa.
Nämä muutokset aiheuttavat neurologisia oireita, kuten liikunnan heikentymistä, oppimisvaikeuksia ja epilepsiakohtauksia.
Silmien verkkokalvon verisuonten kehityshäiriön vuoksi näkö voi heikentyä.
Lasten kasvu on usein hidasta, ja heillä voi esiintyä myös luukatoa ja suolistoverenvuotoja. CRMCC-tauti ilmenee vain, kun lapsi on saanut kaksi viallista geeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta.
”Tutkimusryhmämme on aiemmin kartoittanut CRMCC-taudin oireita ja löydöksiä. Nyt pääsimme taudin geenivirheen jäljille. Taudin syyksi paljastui geenivirhe CTC1-geenissä”, kertoo professori Anna-Elina Lehesjoki Helsingin yliopistosta.
Jos lapsella epäillään CRMCC-tautia, on diagnoosi nyt mahdollista varmistaa CTC1-geenin DNA-tutkimuksella. Löytö on ensimmäinen askel CRMCC-taudin hoidon etsimisessä.
Myös Oys on ollut mukana tutkimuksessa.