Keliaakikon sukulaisten perinnöllistä sairastumisriskiä voidaan arvioida geenitestien avulla. Käytössä olevalla HLA-geenitestillä voidaan sulkea pois seulonnoista ne sukulaiset, joilla ei ole vaaraa sairastua tautiin tulevaisuudessa, kertoo tuore tutkimus.
Keliakiaa sairastaa 1-2 prosenttia suomalaisista ja keliaakikkojen lähisukulaisista arviolta 10-20 prosenttia. Valtaosalla sukulaisista tauti on vähäoireinen tai oireeton. Oireetonkin sairaus on syytä tunnistaa, sillä hoitamattomana se saattaa aiheuttaa muun muassa anemiaa, luuston haurastumista ja hermostovaurioita.
Kuopion yliopistossa ja yliopistollisessa sairaalassa tehdyssä perinnöllisyystutkimuksessa oli mukana 60 itäsuomalaista perhettä. Geenien kartoitukseen osallistui myös yhdysvaltalainen huippuyliopisto Massachusetts Institute of Technology (MIT).
Koko perimän kattavassa kartoituksessa löydettiin kaksi uutta keliakiaan liittyvää geenialuetta. Tiettyjen HLA-geenien on tiedetty liittyvän keliakiaan, mutta ne ovat selittäneet vain osan taudin perinnöllisyydestä. Tieto geeneistä on koko ajan tarkentunut.
"Jos ihmisellä ei ole keliakiaan liittyviä HLA-geenejä, ei hänellä ole käytännössä sairastumisriskiä. Näin voimme sulkea pois osan sukulaisista, jotka muuten pitäisi seuloa", kertoo aiheesta väitellyt lääketieteen lisensiaatti Hannele Karinen.
Sukulaisten keliakiaa kannattaisi seuloa
Keliakiassa viljojen sisältämä gluteeni aiheuttaa ohutsuolen limakalvolla tulehdusreaktion, joka häiritsee ravintoaineiden imeytymistä. Tavallisimpia oireita ovat vatsavaivat, anemia ja väsymys. Taudin arvioidaan yleistyneen voimakkaasti 20 viime vuoden aikana.
Monioireinen tauti pystytään varmistamaan ohutsuolesta otetusta kudosnäytteestä. Keliakian perinnöllisen taustan paremman tuntemuksen oletetaan auttavan taudin diagnostiikan ja hoidon kehittämisessä. Nykyisin ainoa hoitokeino on elinikäinen gluteeniton dieetti.
Tauti voi puhjeta missä iässä tahansa ja pysyä vuosia oireettomana.
"Tästä syystä keliakiaa tulisi seuloa keliaakikkojen sukulaisilta vasta-ainekokeilla ja tarvittaessa myös ohutsuolikoepalanäyttein, sillä vasta-ainetutkimukset eivät aina paljasta keliakiaa."
Tutkimuksessa selvisi myös, että myös keliakiaan liittyvien HLA-geenien määrä vaikuttaa keliakian taudinkuvaan.
Karisen väitöstutkimus tarkastettiin lauantaina Kuopion yliopistossa.