Osittain oululaistutkijoista koostuva tutkijaryhmä on löytänyt jo sikiökaudella kuolemaan johtavaa liikehermosairautta eli Hervan tautia aiheuttavan geenivirheen.
Tauti tunnetaan myös synnynnäisen niveljäykistymäoireyhtymän nimellä, ja harvinaiselle sairaudelle on ominaista esiintyminen Pohjois-Suomessa.
Oulun yliopistollisen sairaalan patologian osastolla työskentelevä patologi Riitta Herva havaitsi jo 1980-luvulla, että useissa pohjoissuomalaisissa perheissä esiintyi toistuvasti sikiön kohdunsisäisiä kuolemia, joissa sikiöllä oli samanlaiset vaikeat raajojen virheasennot. Tauti onkin nimetty sen löytäjän ja tautia pitkään tutkineen Hervan mukaan.
Nyt Kansanterveyslaitoksella, Helsingin yliopistossa ja Oulun yliopistollisessa sairaalassa tehty tutkimus ja tuore geenilöytö on merkittävä siksi, että se paljastaa solunsisäisen kuljetusreitin, jota ei ole aiemmin osattu yhdistää liikehermosairauksiin. Tutkijaryhmä onkin uranuurtaja virheellisen geenin tutkimuksessa koko maailmassa.
Tutkimuksen tärkein tulos on, että useampi liikehermosairaus ja kuolemaan johtava tauti voidaan liittää samaan, lähetti-RNA:n kuljetukseen osallistuvien molekyylien toimintaan.
"Minulle oli yllätys, että tällaisen molekyylin vika vaurioittaa spesifisesti liikehermosolujen toimintaa", summaa akatemiatutkija ja dosentti Marjo Kestilä. Hänen ja geenitutkija, professori Leena Palotien työmaana on ollut suunnitella strategia tautigeenin löytämiseksi.
Liikehermosairaus tuhoaa selkäytimen etusarvessa sijaitsevat lihasliikkeitä säätelevät hermosolut. Sairauksista yleisin on aikuisiässä ilmenevä ja kuolemaan johtava amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), jonka perimmäinen syy on edelleen tuntematon.
"ALS-taudissa lihakset surkastuvat ja tämä lamaannuttaa lopulta hengityksen", Herva täsmentää.
Vaikka tauti on tilastollisesti melko harvinainen, on se käytännössä monelle tuttu. "Aika moni todennäköisesti tuntee tai tietää jonkun ALS:iin sairastuneen", huomauttaa Kestilä.
Liikehermosolusairauksien vaikein muoto on juuri Hervan tauti, jo sikiökaudella alkava ja aina kuolemaan johtava oireyhtymä. Siinä liikehermosolut kuolevat sikiön ollessa kohdussa.
"Taudille on tyypillistä, että varhaisraskaudessa sikiöt liikkuvat niukasti tai eivät ollenkaan, ja tämä havaitaan heti ensimmäisessä 11-13 raskausviikon ultraäänitutkimuksessa. Taudille on ominaista myös turvotus ja sikiön raajojen vaikeat virheasennot", Herva kuvailee.
Kun epäillään mahdollista Hervan tautia, seurataan sikiön liikkeitä kahden viikon ajan. Tämän jälkeen raskaus yleensä keskeytetään, mikäli vanhemmat näin päättävät.
Aiemmissa tutkimuksissa on löydetty tautitapauksia, joissa taudinkuva on Hervan tautia lievempi. Tämä muoto on nimetty Vuopalan taudiksi sitä tutkineen Lapin keskussairaalan patologiylilääkärin Katri Vuopalan mukaan, joka hänkin oli mukana geenivirheen paikallistaneessa tutkijaryhmässä.
Sekä Hervan että Vuopalan taudin aiheuttaa molemmilta vanhemmilta peritty GLE1-geenin virheellinen muoto.
"Tämän GLE1-geenin virheellisiä muotoja tunnistettiin hieman yllättäen kaikkiaan neljä, ja niistä yleisin on peräisin Koillismaalta ja Kainuusta", kertoo Marjo Kestilä. Oulun yliopiston biokemian laitoksella opiskellut ja työskennellyt Kestilä johtaa Kansanterveyslaitoksella ryhmää, joka tutkii sikiön vakavia perinnöllisiä kehityshäiriöitä.
Taudin hoitoon GLE1-geenin virheellisen muodon löytyminen ei vaikuta, sillä sairasta sikiötä ei voi auttaa. Oikean diagnoosin tekeminen on kuitenkin tärkeää perheen tulevien raskauksien takia.
"Monet perheet haluavat tietoa siitä, ovatko perheen terveet lapset geenivirheen kantajia, ja millainen on heidän riskinsä saada Hervan tautia sairastavia lapsia", Marjo Kestilä perustelee.
Geenivirheen tunnistaminen mahdollistaakin sitä kantavien seulonnan, ja ainakin suomalaisille perheille voidaan tarjota myös taudin DNA-testiin perustuvaa sikiödiagnostiikkaa.
