Filosofian maisteri Katri Pylkäs väittelee tänään kello 12 Oulun yliopistollisen sairaalan luentosalissa L5. Syöpägenetiikan alaan kuuluvan väitöskirjan otsikko on ATM, ATR ja Mre11 kompleksin geenit perinnöllisessä rintasyöpäalttiudessa.
Oulun yliopistossa tehdyssä väitöstutkimuksessa on löydetty uusi rintasyöpägeeni RAD50. Perjantaina tarkastettava filosofian maisterin Katri Pylkäksen väitöstutkimus on jatkoa Oulun yliopistossa tehdylle rintasyöpätutkimukselle, jossa löydettiin PALB2-geenimutaatio.
Pylkäksen löytämä geenivirhe kasvattaa kantajien rintasyöpäriskin nelinkertaiseksi verrattuna ihmisiin, joilla tätä geenimuutosta ei ole.
RAD50-geenivirhe löydettiin alunperin kahdesta perheestä, jossa oli todettu rintasyöpää. Vertauskohtana tutkittiin perheen syöpätaustan suhteen valikoimaton 317 potilaan ryhmä, jossa geenin kantajia oli 2,5 prosenttia.
"Pohjoissuomalaisessa väestössä geenivirhe oli 2,5 prosentilla eli kahdeksalla 317 tutkitusta rintasyöpäpotilaasta . Muutosta esiintyy jonkin verran myös terveillä kontrollihenkilöillä", Pylkäs kertoo.
Vaikka nyt tehdyllä geenilöydöllä ei tässä vaiheessa ole suoraa kliinistä merkitystä eli vaikutusta käytännön lääkärintyöhön, auttaa se osaltaan selvittämään yleisiä rintasyövän syntyyn liittyviä mekanismeja.
"Tämä on tärkeää perustutkimusta, vaikka potilaalle ei heti suoraan hyötyä saadakaan. Tutkimukset näiden mutaatioiden merkityksen varmentamiseksi ovat käynnissä", Pylkäs selvittää.
Lisätutkimuksella voidaan selvittää, onko nyt löydetyllä geenivirheellä vaikutuksia esimerkiksi potilaan kasvainominaisuuksiin tai mahdollisesti siihen, miten hän reagoi hoitoon.
Kokonaisuudessaan väitöstutkimus tukee käsitystä siitä, että rintasyöpäperheiden syöpäalttiuden taustalta tulee löytymään vielä useita geenimuutoksia, jotka joko yhdessä tai ympäristötekijöiden vaikutuksesta kohottavat yksilön syöpäriskiä.
Vastaavia alleeleja on aikaisemmin löydetty maailmalla noin kymmenen. Samoja muutoksia tullaan rintasyöpäperheiden lisäksi todennäköisesti löytämään myös satunnaisten rintasyöpätapausten taustalta. Jatkotutkimukset uusien rintasyövälle altistavien geenien etsimiseksi ovat edelleen käynnissä.
Väitöstutkimuksessa selvitettiin rintasyövälle altistavia perinnöllisiä mutaatioita kaikkiaan viidestä eri geenistä. Tutkittavista ATM- RAD50- ja NBS1-geeneissä tunnistettiin rintasyövälle altistavia mutaatioita.
ATM-mutaatioiden maantieteellinen esiintyminen rajoittui tietyille alueille, mikä tukee käsitystä alueellisista perustajamutaatioista.
Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä. Suurin osa rintasyöpätapauksista on sattumalta syntyneitä, mutta arviolta 5-10 prosenttia johtuu perinnöllisestä alttiudesta.