FT Hannes Lohi on molekyylibiologiaan erikoistunut biokemisti Oulun yliopistosta. Tällä hetkellä hän tutkii hermostosairauksia The Hospital for Sick Children -sairaalassa
Torontossa, Kanadassa.
Epilepsia on hyvin yleinen hermostosairaus, josta kärsii noin prosentti maailman väestöstä. Yksistään Suomessa on yli 45 000 ihmistä, jotka tarvitsevat lääkehoitoa epilepsiaansa.
Koirilla epilepsia on vielä paljon yleisempää. Koiran epilepsian syyt ovat toistaiseksi jääneet epäselviksi, mutta nyt saattaa olla uutta valoa tiedossa tutkimusryhmämme löydettyä koiran ensimmäisen epilepsiageenin.
Työn keskeinen havainto osoittaa, että koirat ovat altistuneet kehittämään mutaation geeniin, jota kutsutaan Epm2b:ksi. Koirien perimässä, dna:ssa, on toistuva sekvenssirakenne, joka saattaa yhtäkkiä laajentua niin, että se tuhoaa Epm2b-geenin rakenteen ja toiminnan.
Geenin rikkoutuminen aiheuttaa epilepsian. Tutkimus julkaistiin 7.1. erittäin arvostetussa Science-tiedelehdessä.
Sisäsiittoisuus ongelmana
Altistuminen juontaa juurensa lihansyöjien evoluutiossa noin 60 miljoonan vuoden taakse, jolloin kissamaiset ja koiramaiset eläimet eriytyivät omiksi lajeikseen.
Toistuva sekvenssirakenne ilmestyi koirille ja sen lähisukulaisille (esimerkiksi susille, ketuille dingolle ja sakaaleille), mutta sitä ei löydy kissoilta eikä muilta tutkituilta eläimiltä.
Kaikki koirat ja niiden lähisukulaiset ovat alttiita tälle epilepsiaan johtavalle perimän muutokselle. Tilannetta kuitenkin pahentaa merkittävästi koirien sisäsiittoisuus ja puhdasrotuisuus, joka johtaa molempien Epm2b-geenikopioiden tuhoutumiseen.
Virheelliset geenit rikastuvat koirapopulaatiossa, ja kokonainen rotu voi joutua uhanalaiseksi epilepsian edessä.
Esimerkkinä tästä ovat tutkimamme englantilaiset puhdasrotuiset mäyräkoirat. Yli viisi prosenttia koirista on sairastunut, ja noin neljännes koirista kantaa rikkoutunutta geenikopiota.
Tutkimuksen aikana olemme kuitenkin kehittäneet ongelmaan vastalääkkeen, jonka avulla taudin leviäminen voidaan estää ja koirarodut voidaan puhdistaa epilepsiasta. Uudella testillä voidaan tunnistaa virheellisiä geenikopioita kantavat koirat. Siitoksiin voidaan sitten valita terveitä koiria, ja näin tauti saadaan eliminoitua ja estettyä sen leviäminen.
Ihmisillä tauti
on tappava
Epilepsiaa, josta koirat kärsivät, kutsutaan ihmisillä Laforan taudiksi. Siinä potilaiden sokeriaineenvaihdunta soluissa häiriintyy ja soluihin alkaa kasaantua tärkkelyssakkaa. Sakkakertymät voivat olla massiivisia, ja ne voivat täyttää koko solun estäen sen toiminnan.
Hermosolut ovat erityisen herkkiä tälle sokerisakalle ja ne tuhoutuvat nopeasti aiheuttaen epilepsiaa. Jatkotutkimuksissa keskitymme selvittämään näitä häiriintyneitä solumekanismeja uusien hoitomuotojen kehittämiseksi.
Laforan tauti on harvinainen, mutta tappava perinnöllinen epilepsia ihmisillä. Tauti etenee vauhdilla puhkeamisen jälkeen noin 12-vuotiaana. Potilaat dementoituvat nopeasti ja joutuvat pyörätuoliin toistuvien kouristuksien seurauksena.
Lopulta epilepsiakohtaukset yleistyvät niin, että niistä tulee yhtämittaisia ja potilaat kouristavat niin valveilla kuin unessakin. Puhjennutta tautia ei pysäytä mikään, eikä siihen toistaiseksi ei ole hoitoa. Potilaat kuolevat useimmiten tukehtumalla 2-10 vuoden kuluttua epilepsian puhkeamisesta.
Koiran mutatoitunut geeni on sama kuin ihmisellä, ja koirilla epilepsia on hyvin samanlainen kuin ihmisillä, mutta se puhkeaa myöhemmin, vasta 6-9 vuotiaana. Epilepsian kehittyessä koiratkin joudutaan lopettamaan.
Koiran epilepsiageenin löytyminen helpottaa myös ihmisen epilepsioiden tutkimusta, ja kun uusia lääkehoitoja ilmestyy, niillä voidaan samalla auttaa rakastettuja lemmikkejämme. Koira, uskollinen ystävämme, auttaa meitä jälleen! Tällä kertaa vaarallisen kaatumataudin tutkimisessa ja parantamisessa.
