Kotona tehtävät geenitestit yleistyvät Suomessakin. Kuluttaja tilaa testin netistä ja posti tuo sen kotiin. Kuluttaja ottaa näytteen itseltään tikulla posken limakalvolta ja postittaa sen analysoitavaksi. Tieto sairastumisriskistä ilmestyy verkkopalveluun parissa viikossa.
Kuluttajat ovat tähän asti hankkineet geenitestejä ulkomailta, mutta marraskuussa avautuu suomalainen kuluttajille suunnattu geenitestien verkkokauppa.
Oululaisyritys Genecodebook Oy tuo markkinoille aluksi kaksi geenitestiä, joista toinen paljastaa perinnöllisen laktoosi-intoleranssin ja toinen alttiuden laskimotukoksiin.
Näytteet analysoi genetiikan laboratorio Tartossa. Ne menevät Viroon numerokoodilla ilman henkilötietoja. Suomalaiset genetiikan asiantuntijat arvioivat tulokset, ja tilaaja voi lukea ne profiilisivuiltaan verkosta.
"Lähdimme liikkeelle kahdella yksinkertaisella testillä, jotka eivät edellytä perinnöllisyysneuvontaa, vaan netistä saatava tulkintatieto riittää. Kuluttajat voivat itse vaikuttaa terveyteensä testitulosten perusteella", kertoo toimitusjohtaja Niina Saarinen.
Noin 17 prosentilla suomalaisista on perinnöllinen laktoosi-intoleranssi. Positiivinen testitulos tarkoittaa, että henkilö kuuluu tähän joukkoon.
Niistä, joilla perinnöllinen laktoosi-intoleranssi löytyy, 70 prosenttia saa maidosta merkittäviä oireita. Loput voivat käyttää maitoa normaalisti laktoosin imeytymishäiriöstä huolimatta. Negatiivinen testitulos taas kertoo, ettei laktoosi-intoleranssia ole, vaikka maidosta tulisikin oireita. Silloin oireiden syy on jokin muu kuin maitosokerin imeytymishäiriö.
"Jos tietää varmasti, että maidosta tulee huono olo, testiä ei tietenkään tarvita", muistuttaa yrityksen lääketieteellinen johtaja Joni Turunen.
Laskimotukostesti kertoo perinnöllisestä riskistä tukoksiin. Testissä tutkitaan kahta yleisintä mutaatiota, joista kumpikin nostaa tukosriskin kolminkertaiseksi. Suurin osa perinnöllisen alttiuden omaavista ei saa laskimotukosta koskaan.
Tilanne muuttuu, jos tällainen henkilö altistuu muille laskimotukosten riskiä lisääville tekijöille. "Jos tällainen henkilö esimerkiksi käyttää e-pillereitä, riski nousee noin 30-kertaiseksi", Joni Turunen kertoo.
Neljä prosenttia suomalaisista kantaa jompaakumpaa mutaatiota, eli 96:lla sadasta ei ole niistä kumpaakaan.
Yritys aikoo laajentaa testivalikoimaa jo ensi vuonna. Lääkeainemetabolia on yksi tulossa oleva kohde. Geenitestin avulla voidaan esimerkiksi tutkia,
millainen verenohennuslääkkeen annostelu sopii tietylle potilaalle.
Yritys kaavailee myös sukujuurten testauspalvelua. Tulos kertoisi, kuinka paljon testatun perimästä on peräisin Uralin takaa ja Keski-Euroopasta tai Suomen länsi- ja itäosista. Isyystestiä yhtiö ei aio tuoda valikoimiinsa.
Myös linja kuluttajien syöpämutaatiotestiin on kielteinen. "Esimerkiksi munasarja- ja rintasyöville altistavien BRCA-geenimutaatioiden testaaminen verkkokaupan kautta on epäeettistä. Jos mutaatiota ei ole, ihmiselle voi tulla väärä kuva, että rintasyöpäriski olisi pieni, vaikka se on ihan sama kuin muillakin. Tällaiset testit vaativat perinnöllisyysneuvontaa", Joni Turunen perustelee.
Lisäksi testit vaikuttavat myös lähiomaisiin, ja ne saa tarvittaessa ilmaiseksi julkisesta terveydenhuollosta.
Yhdysvalloissa perimää testataan jo laajasti, ja koko genomin testaus halpenee. Tulosten merkitys voi jäädä kuluttajalle hämäräksi.
"Tieto geeneistä lisääntyy, mutta oikeasti kuluttajille hyödyllisiä geenitestejä ei ole vielä paljon. Geeneistä ei voida testata kaikkea, kuten älykkyyttä, vaikka niin usein luullaan", Turunen lisää.
Selkeä lainsäädäntö kuluttajien geenitestauksesta puuttuu Suomesta, mutta sääntelyä pohditaan EU:ssa ja Yhdysvalloissa. "Vastuu on pitkälti toimijalla. Peräänkuulutamme säännöstöä alalle siitä, millaisia testejä kuluttajille voidaan tarjota", Niina Saarinen sanoo.