Sunnuntai-Kaleva kertoi, että Turun seudulla vanhemmat voivat tutkituttaa vastasyntyneestään useita vakavia synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia seulontatutkimuksena. Tavoitteena on löytää harvinaiset ja seurauksiltaan vaikeat sairaudet ennen kuin niistä aiheutuu oireita ja päästä aloittamaan asianmukainen hoito mahdollisimman varhain.
Suomen jokaisessa synnytyssairaalassa on jo käytössä yksi kansanterveydellisestikin merkittävä vastasyntyneiden tutkimus: kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta. Siihen tarvittava verinäyte otetaan napaverestä, ja tulos saadaan oman sairaalan laboratoriosta niin nopeasti, että korvaushoito kilpirauhashormonilla voidaan tarvittaessa aloittaa lapsen ollessa muutaman päivän ikäinen.
Tämä on ratkaisevan tärkeää, koska aivojen kehitys on kiivaimmillaan elämän alkuaikoina. Ilman hoitoa vuosittain vajaan parinkymmenen lapsen kasvu ja älyllinen kehitys häiriintyisivät vakavasti, tuottaen kovia inhimillisiä ja taloudellisia kustannuksia.
Kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta vastasyntyneiltä täyttää esimerkillisesti hyvän seulontatutkimuksen kansainväliset kriteerit.
Näiden Maailman terveysjärjestön julkaisemien kriteerien avulla punnitaan ehdotetun seulontatutkimuksen tarpeellisuutta, hyötyä ja eettisyyttä. Kriteerit liittyvät etsittävään sairauteen, käytettävään seulontatestiin sekä sairauden diagnoosin tekoon ja hoitoon.
Tässä tapauksessa sairaus on vakava, mutta todettuna hoidettavissa helposti ja kustannustehokkaasti, pysyvin tuloksin. Sen toteamiseen on laadukas, halpa testimenetelmä, jonka suorittaminen on helppoa eikä rasita tutkittavia.
Diagnoosin varmistamiseen ja hoitoon ei myöskään kulu suhteettomasti terveydenhuollon resursseja, vaan kokonaisuudessa niitä päinvastoin säästyy.
Seulonta aloitettiin 1980-luvulla ja tämän jälkeen synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan aiheuttama kehitysvammaisuus on hävinnyt maastamme.
Mielenkiintoista kyllä, vastasyntyneiden seulontatutkimus ei kuitenkaan perustu kuntia sitovaan säädökseen, vaan vakiintuneeseen käytäntöön. Säädöskokoelmaan sisältyvä valtioneuvoston seulonta-asetus, jonka uusin versio on vuodelta 2011, säätää vain rinta- ja kohdunkaulansyövän sekä joukon raskauteen liittyviä seulontoja pakollisiksi maamme jokaisessa kunnassa.
Kerrankin siis löytyy niin sanottu maan tapa, joka on hyvä ja hyödyllinen.
Näistä hyvistä tuloksista huolimatta Suomi tulee muihin teollisuusmaihin nähden jälkijunassa vastasyntyneiden terveysseulonnassa.
Koko maailman mittakaavassa ensimmäinen aineenvaihduntasairaus, jota alettiin seuloa, oli fenyyliketonivirtsaisuus PKU, joka sekin hoitamattomana aiheuttaa vakavan kehitysvammaisuuden ja jonka hoito perustuu fenyylialaniini-nimisen aminohapon välttämiseen ravinnossa. Suomessa tämä tauti on ollut erittäin harvinainen eikä sen seulontaan siten aihetta.
Laboratoriotekniikoiden kehitys on viime vuosikymmeninä mahdollistanut yhä useampien aineiden yhtäaikaisen analysoinnin yhä pienemmistä verinäytteistä. Erityisesti niin sanottu tandem-massaspektrometria on ollut avainasemassa.
Niissä maissa, joissa on jouduttu ottamaan lapsesta muutaman päivän iässä verinäyte PKU-sairauden seulontaa varten, oivallettiinkin mahdollisuus seuloa tällä tekniikalla useita muitakin sairauksia samasta näytteestä.
Eri maat ovat ottaneet näitä laajempia seulontoja käyttöön eri aikatauluissa. Ruotsissa ja Norjassa seulotaan molemmissa nykyisin pariakymmentä harvinaista aineenvaihduntasairautta.
Yhä useammalla suomalaisella vastasyntyneellä on muualta tänne muuttaneet vanhemmat. Monissa synnytyssairaaloissa onkin nykyisin käytäntönä selvittää lapsen PKU-sairauden mahdollisuus, jos molemmat vanhemmat ovat ulkomaalaistaustaisia. Jo Virossa, Ruotsissa ja Venäjällä PKU:ta nimittäin esiintyy. Tätä tutkimusta ei muualla kuin Turussa kuitenkaan tehdä tandem-massaspektrometriatekniikalla.
Vaikka Turun seudun laajan seulonnan kohteena olevat sairaudet ovat erittäin harvinaisia, perustelut niiden seulonnalle ovat Suomessa yhtä pätevät kuin muuallakin.
Jos lapselta puuttuu jokin tärkeä entsyymi, jonka tehtävänä on muokata hiilihydraattien, rasvojen tai proteiinien rakenneosia elimistössä, ei diagnoosi ole muulla tavoin tehtävissä ennen kuin vakavia oireita ilmaantuu ja lapsen henki tai kehitys on siis jo uhattuna.
Monet näistä sairauksista ovat kuitenkin tunnistettuina hoidettavissa lääkityksin ja ravinnon muutoksin sekä ennakoimalla sellaiset tilanteet, esimerkiksi paasto tai kuume, joissa entsyymipuutoksesta on erityistä haittaa.
Yliopistosairaaloiden lastenklinikoiden ja laboratorioiden edustajista koostunut työryhmä suositteli vuosi sitten, että Suomessa varauduttaisiin käynnistämään muutaman vuoden kuluessa perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien laaja seulontaohjelma vastasyntyneille. Sosiaali- ja terveysministeriö on periaatteessa valmistellut asiaa vuodesta 2009.
Harvinaisten sairauksien esiintymistiedot ovat epävarmoja, mutta seulontaohjelmien myötä on useiden perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien esiintyvyyslukuja jouduttu korjaamaan ylöspäin. Kustannus-hyötyanalyysia parantaa mahdollisuus seuloa suurta joukkoa sairauksia yhdellä kertaa.
Kirjoittaja on NordLab-liikelaitoksen johtava lääkäri, joka toimii Edistyksellisen tiedeliiton puheenjohtajana.