Suomalainen tutkimusryhmä löysi uuden aivojen kehityksen viivästymiseen vaikuttavan geenimuutoksen Kainuusta.
Mutaatio C12orf4-geenissä liittyy lapsuusiällä alkaneeseen aivojen kehityksen viivästymiseen, joka vaikeuttaa oppimista ja puheen kehitystä sekä aiheuttaa lieviä neurologisia ja psykiatrisia oireita.
Tautimutaation kantajafrekvenssi Kainuussa on 1:53 eli samaa luokkaa kuin monissa suomalaisväestölle tyypillisissä perinnöllisissä taudeissa.
Geenimuutos C12orf4-geenissä löytyi kahdelta kainuulaiselta perheeltä, joissa vanhemmat ovat geenimuutoksen oireettomia kantajia ja sairailla lapsilla muutos esiintyy kaksinkertaisena eli he ovat perineet muutoksen molemmilta vanhemmiltaan.
Geenimuutoksen yleisyyden määrittämiseksi tutkittiin 200 epäselvää kehitysviivettä sairastavan henkilön näytteet Kainuusta.
Kainuussa on aiemmin todettu samalla tavalla rikastuneita tauteja, kuten pohjoisen epilepsia, Hervan tauti ja synnynnäinen kloridiripuli.
Koko perimän valkuaisaineiden geenitutkimus on nykyisin ensisijainen tutkimus vakavien, epäselvien tautien diagnostiikassa.
Clinical Genetics -lehdessä julkaistu tutkimus tehtiin yhteistyössä Helsingin ja Oulun yliopiston sekä hollantilaisten Radboudin ja Utrechtin yliopistojen kanssa.
Tutkimuksen aikana löytyi hollantilaiselta potilaalta samasta C12orf4-geenistä toinen mutaatio. Kolmas mutaatio on kuvattu aiemmin arabiperheessä. Kaikissa perheissä geenimuutokset periytyivät peittyvästi. C12orf4-geenin toiminnasta on toistaiseksi niukasti tietoa.