Kotimaa

Täsmätieto auttaa löytämään oikean hoidon – alttius sairauteen saattaa löytyä perimästä

Laboratorionhoitaja Andriana Poulimenos pipetoi potilasnäytettä Nordlabin genetiikan laboratoriossa Oulussa. Laboratorio analysoi muun muassa Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyslääketieteen klinikan teettämiä dna-tutkimuksia. Klinikka teettää paljon tutkimuksia myös muissa laboratorioissa, esimerkiksi muualla EU:n alueella sijaitsevissa kaupallisissa laboratorioissa ja HUSLAB:ssa Helsingissä. KUVA: Jukka-Pekka Moilanen
Kotimaa 19.5.2018 19:23
Tiia Haapakangas

Listasimme, miten geenitietoa hyödynnetään terveydenhuollossa nyt ja tulevaisuudessa.

Isoja kehitysaskeleita on jo nähty, mutta lisää tulee huimaa vauhtia, arvioi alan professori.

Jos ei aivan mittatilaustyötä, niin hyvin yksilöllistä kuitenkin on geenitekniikan mullistama terveydenhuolto.

Yleisin terveydenhuollon geenitesti lienee laktoosi-intoleranssitesti, jota hyödynnetään perusterveydenhuollossakin paljon. Harvinaisia sairauksia tai syöpätyyppejä seulovat geenitestit puolestaan ovat erikoissairaanhoidon arkipäivää.

– Niitä tehdään suuria määriä ihan päivittäin, sanoo Helsingin yliopiston perinnöllisyyslääketieteen professori Kristiina Aittomäki.

1. Alttius sairauteen voi löytyä perimästä

Perimästä voi saada tietoa perinnöllisistä sairauksista tai alttiudesta sairastua niihin. Perimä on pääsääntöisesti peritty vanhemmilta, mutta se voi sisältää myös uusia muutoksia, jotka ovat periytyviä. 

Geenitestejä käytetään erityisesti harvinaisten sairauksien diagnosoinnissa, jolloin testi voi osoittaa geenivirheen ja siten vahvistaa oireiden perusteella epäillyn sairauden. Näitä sairauksia arvioidaan sairastavan Suomessa noin kuusi prosenttia väestöstä eli 300 000 henkilöä. Sairauksia on ainakin 7000 erilaista.

– Aikaisemmin ajateltiin, että koska ne ovat harvinaisia, niillä ei ole väestönterveyden kannalta merkitystä. Nyt arvio on todettu vääräksi, koska eri tauteja on niin paljon ja ne ovatkin väestön kannalta merkittävä sairausryhmä, Kristiina Aittomäki sanoo.

Perusterveydenhuollossa geenitestejä käytetään muun muassa laktoosi-intoleranssin diagnosoinnissa. Toinen yleisesti käytetty testi liittyy laskimotukosalttiuteen, ja sitä käytetään esimerkiksi ehkäisypillerien määräämisen yhteydessä.

Vaikka geenitestit osoittaisivat alttiuden johonkin sairauteen, itse sairautta ei välttämättä koskaan ilmene. Tieto alttiudesta voi kuitenkin olla tärkeä esimerkiksi silloin, jos laskimotukoksille alttiille tulee jokin muu alttiutta lisäävä tekijä kuten leikkaus.

– Suurin osa ihmisistä elää todettujen geenimuutosten kanssa ihan normaalisti eivätkä sairastu koskaan laskimotukoksiin.

2. Syöpäkasvaimen geenit ohjaavat hoitoa

Toinen yleinen geenitestityyppi terveydenhuollossa on syövän geenitesti, joka kohdistuu syöpäkasvaimen geeneihin. Sen avulla voidaan löytää tehokas hoito juuri siihen syöpätyyppiin, jota hoidetaan.

Suurin osa syövistä johtuu geneettisistä muutoksista, jotka ohjaavat syövän kehitystä. Tutkimuksista esimerkiksi tiedetään tiettyjen syöpätyyppien kehitysvaiheet, ja silloin niitä voidaan hoitaa kohdennetusti. Geenitestien avulla voidaan todeta myös syöpäkasvaimessa olevia muutoksia tai geenivirheitä, joista tiedetään, että jokin hoito ei juuri kyseiseen syöpään tehoa.

– On tärkeää, että potilaille tehdään näitä testejä, jotka ohjaavat hoidon valintaa, Aittomäki sanoo.

3. Yksilöllinen hoito kehittyy

Tulevaisuudessa geenitestit voivat auttaa entistä enemmän kohdennetun hoidon suunnittelussa samalla tavalla kuin nykyisin joidenkin syöpien hoidossa.

Väestössä yleisien sairauksien hoidossa geenitesteillä on toistaiseksi vain pieni osa, koska näiden sairauksien geneettinen tausta on hyvin monimutkainen. Tulevaisuudessa sairastumisriskiä voidaan luultavasti ennustaa, ja siten ohjata ihmisiä terveellisimpiin elämäntapoihin yksilöllisesti.

Dna-tutkimukset ovat jo arkipäivää esimerkiksi harvinaisten perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa.

Lääkeaineenvaihduntaan liittyviä testejä pitäisi käyttää paljon nykyistä enemmän. Joidenkin ihmisten keho voi esimerkiksi hajottaa jotakin lääkettä nopeammin kuin toisen. Lisäksi perimässä oleva muutos voi lisätä riskiä jonkin lääkkeen haittavaikutuksiin.

4. Kuluttajatestit lisäävät terveystietoutta

Kuluttajille on tarjolla paljon geenitestejä, joita voi ostaa esimerkiksi verkkokaupasta.

– Ihmiset käyttävät rahaa paljon huonompiinkin harrastuksiin kuin omasta terveydestä kiinnostumiseen.

Valikoimissa on muun muassa yksilöllisiin ravitsemussuosituksiin liittyviä geenitestejä, mutta tutkimustieto erilaisten ravitsemussuositusten vaikutuksista on vielä vähäistä.

– En usko, että näistä testeistä voidaan saada kovinkaan luotettavia suosituksia perinnöllistä korkeaa kolesteroliitasoa lukuun ottamatta.

Kuluttajille suunnatut testit ovat teknisesti yleisesti luotettavia, mutta monien sairauksien kohdalla testit eivät kata läheskään kaikkia geneettisiä riskiin vaikuttavia tekijöitä, koska niitä ei tunneta.

Toinen vaikeus on testien tulkinnassa ja johtopäätösten tekemisessä. Jotta vääriä tulkintoja ei syntyisi, palvelun tarjoajien tulee huolehtia siitä, että tilaaja pystyy käyttämään saamaansa testitulosta oikein oman terveytensä hyväksi.

– Jos yleinen rintasyöpäalttius on iän ja muiden tietojen perusteella yhdeksän prosenttia, ja testi sanoo, että se on neljätoista prosenttia, niin ajatteleeko ihminen silloin, että hänen riskinsä on valtavasti noussut? Lääketieteellisesti ottaen riski on käytännössä sama. Tai entä jos testi antaa tavanomaista pienemmän riskin, niin ajatteleeko ihminen, että hänen ei tarvitse mennä seulontoihin? Kristiina Aittomäki pohtii.

MAINOS

Kommentoi

Riippuu sairaudesta mutta ruoka on oltava ainakin sellaista että suola ja sokeri on tasapainossa niin minä arvelen ja veri arvot mutta esim tulehdukset on hoidettava ja on selkäsairauksia johon on kipualievittäviä mutta kun pitäisi arvioida kokonaisuus yläpää on eriasia kuin alapää jne.

Vastaa Ilmoita asiaton viesti

Tilanteita on monia ja erinlaisia, joskus potilas alkaa luulla onko vika omassa päässä. Jos vika ei ole päässä, kivuliaat oireet, lääkekokeilut, väsymys ym. ei ole hauskaa. Jos näillä testeillä syy löydetään ja saadaan oikea lääkitys, niin arvokasta työtä tekevät. Ainahan syytä oireisiin ei saada selville, silloin mennään lääkekokeiluilla. Tulevaisuudessa testit kehittyvät ja tuovat uutta tietoa. Yhteistyö eri toimijoiden kanssa on myös järkevää.

Vastaa Ilmoita asiaton viesti

Helpoin tapa välttää perinnölisten tautien AKTIVOITUMINEN tai parantaa ne on syödä erittäin terveellisesti ja välttäen itselle epäsopivia, taudin aktivoivia ruokia.

Toki voi syödä lääkkeitä ja tukea lääketeollisuutta koko lopun elämäänsä jos niin haluaa, mutta uskokaa tai älkää olen nähnyt vierestä kun mm MS-taudi ja Crohnin tauti on selätetty puhtaasti täsmäruokavaliolla.
Älää siis olko lääketeollisuuden lampaita, vaan ottakaa asioista selvää. Ruoka ON lääke, vaikka nykyisin on yritetty ryhtyä lääketeollisuuden suunnalta ja painostamana vakuuttelemaan, että ruualla ei voi parantaa.

Vastaa Ilmoita asiaton viesti

Perinnöllinen sairaus on ollut jo isoisä vainaalla ja se perityi minulle niin yksinkertainen vastaus on minulla ja olen kyllä tietoinen että alttius on periytyä jälkiplvelle mutta elin tavat ovat tupakoimattomuus ei ole ylipainoa ja liikun kohtuullisesti ja en tarvitse testiä kun tiedän tämän ja tiedän mikä hoito antaa helpotuksen siihen on erivaihtoehtoja kunnon mukaan ja erihintasia mutta kun realisti kun olen voin elää lähemmäs 100 vuotiaaksi ilman enepiä tutkimuksia en anna rahaa oman sairauteni tutkimukseen koska tiedän tämän.

Vastaa Ilmoita asiaton viesti

Ruoalla tai elintavoilla ei valitettavasti ole mitään estoa perinnöllisiä sairauksia vastaan. Tutkittu fakta tieto.

Vastaa Ilmoita asiaton viesti

Etusivulla nyt

Paikallissää

Varoituksia voimassa!

Tuulivaroitus maa-alueille: Uudenmaan, Päijät-Hämeen ja Kymenlaakson maakunnissa etelän ja lounaan välinen tuuli on vaarallisen voimakasta iltapäivällä ja illalla, tuulen nopeus puuskissa 20 m/s. Etelä-Karjalan, Keski-Suomen, Etelä-Savon, Pohjois-Savon ja Pohjois-Karjalan maakunnissa etelätuuli on voimakasta aamupäivästä alkaen, tuulen nopeus puuskissa 15 m/s. Pohjois-Pohjanmaan maakunnassa lukuun ottamatta Taivalkosken ja Kuusamon kuntia itätuuli on voimakasta iltapäivällä, tuulen nopeus puuskissa 15 m/s. Ahvenanmaan, Varsinais-Suomen, Satakunnan, Kanta-Hämeen ja Pirkanmaan maakunnissa länsituuli on voimakasta iltapäivästä alkaen, tuulen nopeus puuskissa 15 m/s. Sadevaroitus: Satakunnan, Pirkanmaan, Etelä-Pohjanmaan, Pohjanmaan ja Keski-Pohjanmaan maakunnissa voi sataa aamusta alkaen runsaasti, yli 50 mm vuorokaudessa. Kymenlaakson, Etelä-Karjalan ja Etelä-Savon maakunnissa voi sataa rankasti, yli 20 mm tunnissa. Metsäpalovaroitus on voimassa Ahvenanmaan, Varsinais-Suomen ja Satakunnan maakunnissa.

Juttutupa

Kuumin keskustelu nyt

Juha Sipilä ehdottomasti jatkoon.

283 viestiä | Lue keskustelu

Päivän tykätyin viesti

Juha Sipilä ehdottomasti jatkoon.

Keskusta on ahneuden perikuva. Tämän osoittaa hallituksen ja erityisesti Sipilän toiminta. Köyhiltä ja sairailta leikata... Lue lisää...
KEPU PETTÄÄ AINA

Jari ja sarjakuvat

Jari

21.6.

Naapurit

22.6.
;

Uutiset osastoittain

Palvelemme sinua

Asiakaspalvelumme auttaa sinua mielellään Kalevan tilausasioissa ja muissa lukijan palveluissa.

Asiakaspalvelu

(08) 5377 610 (ma-pe 9-16)

www.kaleva.fi/asiakaspalvelu

Kalevan medioilla tavoitat 331 000 lukijaa.

Yrityspalvelut

(08) 5377 180

www.kaleva.fi/yrityspalvelut


stats-image