Löytö voi auttaa arvioimaan sairastumisriskiä naisilla, joiden suvussa esiintyy perinnöllistä rintasyöpää. Uuden löydöksen myötä potilaille voidaan myös suunnitella aiempaa täsmällisempää kemoterapia- ja sädehoitoja.
Mutaation löysi Szilvia Solyom väitöskirjatyönsä yhteydessä. Hän työskentelee professori Robert Winqvistin johtamassa ryhmässä, jossa on mukana Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala ja Biocenter Oulun syöpägenetiikan laboratorio.
Tutkimuksessa analysoitiin DNA-näytteet 125 pohjoissuomalaisesta suvusta, joissa esiintyy perinnöllistä rintasyöpää. Tutkimuksessa havaittiin myös, että Abraxas-geenimutaatio saattaa altistaa myös muille syöville.
Tutkimustulos julkaistiin keskiviikkona Science Translational Medicine -tiedelehtisarjassa.
Kommentoi
Oululaiset rintasyöpäpotilaat ovat erittäin hienosti osallistuneet vapaaehtoisesti genettikan tutkimukseen, jossa on kartoitettu perinnöllisijä tekijöitä rintasyövän takana ja nämä tutkimustulokset eivät ole kenenkään henkilön itsensä henkilöjkohtaisella tasolla saamia vaan ne käytetään tutkimustiedon saamiseksi. Vaatii vielä paljon lisätutkimuksia, jotta voidaan päätellä tämänkin korreloivan geenin kliininen merkitys. Meistä jokainen kantaaa n 50 "viallisen " geenin komppaniaa mukanaan, mutta ennenkuin niitä tutkitaan pitää tietää tarkkaan mikä on löydöksen merkitys yksilölle ja millainen se kohonnut riski on mihinkin ja mitä sitten: seurataanko, poistetaanko elin johon vaurio voi tulla. Tälläkin tiedolla tästä geenistä on vielä matkaa kliiniseen eli potilaskäyttöön!! Perinöllisyysklinikka on se yksikkö, jossa tehdään perinöllisyyskartoituksia ja neuvontaa. Ja kyllä halukkaille riskipotilaille kartoitetaan niitä geenejä, joiden tarkka merkitys sairastumisriskin ja sairauden kannalta tunnetaan. Oma terveyskeskulääkäri, sairaalalääkäri tai vaikka työterveyslääkäri voi tehdä sinne lähetteen, jos on syytä epäillä potilaan olevan esim. korkean perinnällisen ritnasyöpäriskin kantaja ja jos potilas sitä itse haluaa. Kiitän myös kovasti tutkimukseen osallistuneita!!
Jotenkin kai tuo liittyy naisgeeneihin
Negatiivista tässä on se, ettei niitä geenitestejä tehdä vaikka pyytäisi. Tutkitaan ja saadaan tulosta, mutta sitten käytännössä kalliita kokeilta vastustetaan joka sairaalassa.
Mist?h?n niiden testattujen sukujen nimet l?ytyy?
Hienoa, että saimme olla mukana tutkimuksessa, joka on tuottanut tulosta!
Hienoa työtä. Hyvä.