Viime viikkoina on tarjoiltu kahta kansainvälisten tietotoimistojen pikku-uutista melkoisina sensaatioina. Molemmat kuvasivat tilanteita, joita suomalainen terveydenhuolto käsittelee tehokkaasti ja eleettömästi. Yhdessä ne heijastivat karkealla tavalla nykymaailman epäoikeudenmukaista menoa. Niille oli yhteistä myös kytkös sairauksien ennalta ehkäisyyn.
Amerikkalainen naisfilmitähti oli leikkauttanut pois tiettävästi vielä terveet rintansa ja antanut rekonstruoida vastaavannäköiset rakenteet plastiikkakirurgisesti. Syynä oli hänen suvustaan ja häneltä itseltään löydetty BRCA1-geenimutaatio, jonka kantajalla on erittäin suuri todennäköisyys saada rintasyöpä. Tähden lähisukulaisia oli jo sairastunut ja kuollut tautiin.
Rintasyöpä on naisten yleisin syöpälaji. Vaikka se sinänsä ei ole perinnöllinen, muutama prosentti liittyy periytyviin geenimutaatioihin, jotka lisäävät merkittävästi sairastumisalttiutta. Näistä tunnetuimpia ovat BRCA1 ja BRCA2. Tällainen syöpä iskee tyypillisesti suhteellisen nuorella iällä.
Myös Suomessa selvitetään näiden geenimuutosten mahdollisuus silloin, kun rintasyöpää tai munasarjasyöpää sairastavan potilaan suvussa on muitakin sairastuneita. Valitettavasti nämä kaksi geeniä eivät täysin selitä suvuissa kulkevia syöpiä, ja eri väestöissä geneettinen tausta voi vaihdella.
Oululainen tutkijaryhmä kuvasi vastikään rintasyöpägeenin, jota esiintyy erityisesti pohjoisessa Suomessa.
Altistavien geenimuutosten etsintä ei ole tavanomaista rintasyöpäseulontaa – pääosalla naisistahan näitä muutoksia ei ole. Meillä perinnöllisyyslääketiede tarjoaa näitä testejä sellaisille naisille, joiden lähisukulaisilla on todettu johonkin tunnettuun syöpägeeniin liittyvä rinta- tai munasarjasyöpä. Käytännössä testit tehdään verinäytteestä niin sanottua polymeraasiketjureaktiota hyödyntäen.
Mihin testitulos sitten johtaa? Tilastollisesti ajatellen puolet testatuista saa tietää, että heillä ei ole syövälle altistavaa geenimuutosta eikä siten muita naisia suurempaa todennäköisyyttä sairastua.
Toinen puoli kuulee kantavansa haitallista geenimuotoa. Tällöin on syytä seurata tilannetta huomattavasti tavanomaisia rintasyöpäseulontoja tiheämmin.
Nainen voi iästä ja perhetilanteesta riippuen myös päätyä filmitähden ratkaisuun eli ”profylaktiseen mastektomiaan”. Samoihin geeneihin liittyvän munasarjasyövän ehkäisyssäkin tarvitaan jossakin vaiheessa kirurgiaa. Tämä on oikein kohdennettua, tehokasta sairauksien ennalta ehkäisyä.
Vähemmän näkyvästi käsiteltiin intialaista tyttövauvaa, jonka pää oli toimitusten sanoin ”turvonnut” groteskeihin mittoihin. Päänympärys oli tuplasti se, mitä se puolitoistavuotiaalla on normaalisti.
Kysymyksessä oli hydrokefalia eli vesipää, joka on tuloksena, kun aivo-selkäydinneste ei pääse normaalisti poistumaan aivoista. Niin kauan kuin vauvan kallon luiden väliset saumakohdat eivät vielä ole luutuneet, pää pystyy tällaisessa tilanteessa kasvamaan.
Osa hydrokefaliatilanteista liittyy keskushermoston muihin epämuodostumiin ja on havaittavissa jo syntymähetkellä. Tilanne voi kuitenkin ilmetä myöhemminkin aivojen rakennevikojen, verenvuodon, tulehduksen tai vamman aiheuttamana.
Aivan tavalliseltakin vaikuttavalle vauvalle voi siis olla muodostumassa hydrokefalia.
Tämän takia terveydenhoitaja mittaa joka neuvolakäynnillä vauvan päänympäryksen. Mittaustulos kirjataan käyrästöön, jonka avulla sitä verrataan suomalaisten lasten tilastoituun päänympäryksen kasvuun. Liialliselta vaikuttava kasvu johtaa lapsen kiireelliseen ohjaamiseen lastenneurologien selvittelyihin yliopistosairaalaan ja tarvittaessa leikkaukseen. Uhkaavan tilanteen huomaamiseen ei siis aluksi tarvita tavallista mittanauhaa monimutkaisempia tutkimuksia.
Mikäli tutkimuksissa lapsen aivoista todella löytyy nestekierron este, se hoidetaan yleensä leikkauksella. Ohut silikoniletku vedetään aivokammioista kallonluun läpi ja liitetään läppärakenteeseen, joka toimii polkupyörän renkaan venttiilin tavoin: päästää nestettä vain yhteen suuntaan. Läpän toiselta puolelta vedetään jatkoletku yleensä vatsaonteloon.
Hydrokefalia on tunnettu lääketieteessä jo vuosisatoja. Nykymuotoinen hoito otettiin laajasti käyttöön 1960-luvulla. Sen uranuurtajiin kuulunut teknikko John Holter konstruoi läppäsysteemin omalle pojalleen.
Vaikka leikkaus ja sen jatkohoito ovat vaativia, hydrokefalian hoito on nykylääketieteessä rutiinia ja sen tulokset hyviä. Onnellisessa tapauksessa lapsen älyllinen ja motorinen kehitys jatkuvat normaaliin tapaan.
Koululääketieteen tuottamat jokapäiväiset ihmeet eivät vielä ole kaikkien maailman ihmisten saatavissa. Intialaistytön leikkaus viivästyi tavalla, jota meillä syystä pidettäisiin kohtuuttomana. Uutisen mukaan lapsen hoidolle löytyi maksaja vasta, kun hänen kuviaan oli päivitelty ympäri maailmaa.
Jenkkifilmitähdelle kustannuksilla tuskin oli merkitystä leikkausratkaisuun päätymisessä. Toisin olisi ollut keskituloiselle perheelle samassa maassa, kehitysmaista puhumattakaan.
Meillä Suomessa kummankin potilaan hoito ja seuranta olisivat toteutuneet julkisessa terveydenhuollossa perheen tulotasosta riippumatta. Tästäkin on syytä pitää kiinni terveydenhuoltoa mullistettaessa.
Kirjoittaja on NordLab-liikelaitoksen johtava lääkäri, joka toimii Edistyksellisen tiedeliiton puheenjohtajana.